Home Centro Microcitemia

CENTRO MICROCITEMIA DI ROVIGO

Responsabile: Dott.ssa Maria Grazia Vaccari

 

Sommario

 

 

Il Centro si trova presso il Dipartimento Trasfusionale dell’Ospedale “Santa Maria della Misericordia”.

E’ aperto dal lunedì al venerdì.

Modalità di accesso

Chi chiede una consulenza urgente, può telefonare allo  0425 394154, dalle ore 8.30 alle ore 13.00

Chi chiede una visita o una certificazione, deve telefonare al numero verde 8000061644 del Centro Unico di Prenotazione dell’Azienda Sanitaria di Rovigo.

Le visite e le consulenze si svolgono negli ambulatori del piano terra del Centro Trasfusionale.

In caso di bisogno, i prelievi vengono eseguiti dalle ore 8.30 alle ore 9.30

 

 

 

SERVIZI SVOLTI PRESSO LA SEDE OSPEDALIERA

Diagnosi dei trait talassemici con metodiche di I° livello

Tipizzazione dei difetti beta e alfa talassemici mediante analisi del DNA

Studio dell'emocromatosi ereditaria con analisi del DNA

Consulenza a coppie a rischio per talassemie ed emoglobinopatie

Consulenze a persone microcitemiche

Certificazione di malattia rara per le anemie ereditarie

 

 

SERVIZI SVOLTI SUL TERRITORIO

Screening scolastico per la diagnosi della microcitemia nelle classi seconde della Scuola Media (a 12 anni)

Attività di educazione sanitaria mediante incontri informativi nelle scuole e sul territorio, con la collaborazione delle Associazioni dei donatori di sangue, anche con la distribuzione di materiale informativo.

 

 

Prevenzione della Talassemia e delle Emoglobinopatie

Premessa

La Talassemia Major o anemia Mediterranea è un’anemia ereditaria, severa, che deve essere trattata con emotrasfusioni regolari, ogni quindici – venti giorni, per permettere la sopravvivenza dei pazienti. Nel tempo la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti sono molto migliorate, grazie alla sicurezza trasfusionale, la prevenzione delle infezioni, la terapia chelante per la prevenzione dell’accumulo di ferro.

L’unica possibilità di guarigione è il trapianto di cellule staminali emopoietiche. Possono accedere al trapianto i pazienti più giovani, liberi da severe complicanze epatiche e cardiache, che hanno la disponibilità di un donatore compatibile. I limiti di questa terapia sono la disponibilità del donatore (spesso i pazienti non hanno fratelli e non sempre sono disponibili donatori non familiari); il trapianto è gravato dal rigetto e da altre complicanze, anche mortali.

Attualmente vivono nella provincia di Rovigo circa un centinaio di soggetti con Talassemia Major, di età compresa fra due e cinquanta anni. La maggior parte hanno più di trenta anni.

La talassemia è considerata   malattia rara e i pazienti sono inseriti nel Registro Regionale delle Malattie Rare.

Nel territorio della provincia di Rovigo sono presenti sia i trait talassemici alfa e beta, sia le emoglobinopatie.

I portatori di trait beta talassemico sono circa il 7,5 % dell’intera popolazione, con un rischio di formazione di una coppia a rischio/250/anno. Questo dato è verosimile solamente se la popolazione rimane costante. In realtà la presenza di immigrati da zone nelle quali sono frequenti trait talassemici ed emoglobinopatie aumenta il rischio di formazione di coppie a rischio e di nascita di ammalati di talassemia major ed emoglobinopatie.

 

L’utenza del Centro Microcitemia è formata da diverse tipologie di utenti:

  • Utenti che accedono per esami per microcitemia
  • Utenti che accedono allo screening scolastico
  • Docenti degli Istituti di Istruzione secondaria di II° grado
  • Utenti che accedono per visite e consulenze per microcitema e anemie ereditarie
  • Utenti che accedono per cerificazioni

 

 

Diagnosi di  microcitemia

Le analisi per la diagnosi di trait talassemici hanno lo scopo di identificare i portatori di trait che hanno implicazioni genetiche, i pazienti affetti da talassemie o emoglobinopatie.

Il paziente che accede per prelievo per microcitemia ha un colloquio con il medico per la raccolta dei dati anamnestici, clinici, familiari (albero genealogico) indispensabili per la  diagnosi e le spiegazioni necessarie a comprendere le finalità dell’esame.

Le analisi si dividono in

-       analisi di I° livello: emocromo, assetto emoglobinico e studio delle resistenze osmotiche eritrocitarie

-       analisi di II° livello, biologia molecolare per lo studio dei difetti dei geni alfa e beta globinici secondo i nuovi protocolli (2010)

-       Biosintesi delle catene globiniche

Le analisi di I° livello possono identificare:

-       soggetti non portatori, che ricevono un referto con breve commento diagnostico

-       soggetti portatori di trait beta talassemico, che ricevono una consulenza scritta e materiale informativo

-       soggetti con sospetto diagnostico di talassemie o emoglobinopatie non identificabili con le analisi di I° livello

A quest’ultimo gruppo viene inviato un invito con spiegazioni e l’invito a sottoporsi ad analisi di II° livello a seconda del sospetto diagnostico:

- analisi del DNA per beta talassemia e Hb S

- analisi del DNA per alfa talassemia

- analisi delle catene globiniche in RP HPLC per le sospette emoglobinopatie

Nei casi nei quali le analisi di secondo livello non sono informative, si propone al paziente lo studio del rapporto di biosintesi fra le catene globiniche, che rileva direttamente la produzione di catene, evidenziando quindi un difetto funzionale dei geni globinici.

Il percorso diagnostico è in accordo con le raccomandazion internazionali (Laboratory Investigation of Hemoglobinopathies and Thalassemia: Review and Update Gwendolin M. Clarke and Trefor N. Higgins Clinical Chemistry 46:8 (B) 1284 – 1290 (2000)

 


Screening Scolastico per la Prevenzione della Talassemia e delle Emoglobinopatie

Lo screening  degli istituti di istruzione secondaria di I° grado è rivolto agli studenti e nelle classi seconde. E’ gestito dal personale del Centro Microcitemia (Medico, I.P, Biologo), dalle I.P. del Poli Ambulatorio, dal personale scolastico (Insegnante Referente, personale di Segreteria) dell’ULSS 18 e 19.
Il personale scolastico raccoglie i dati anagrafici degli studenti, distribuisce i moduli per l’informazione delle famiglie e l’adesione allo screening, restituisce i moduli al Centro.
Le I.P. dei Poliambulatori eseguono i prelievi e li fanno pervenire al Centro si eseguono gli esami e si formula la diagnosi.
Per ogni studente è compilato un referto al quale, se necessario sono allegati  lettere e opuscoli informativi ai referti con diagnosi di trait talassemici o con sospetto di patologia (anemia, infezione, celiachia etc.) L’archivio informatico dei referti è custodito presso la Segreteria del Centro Microcitemia
I referti sono inviati a domicilio per posta
Nel caso dello screening nel territorio dell’ULSS 19 i referti sono inviati al Responsabile dello screening che provvede a rilevare i dati statistici e ad inviare i referti agli studenti.   
La  procedura è in accordo con  le indicazioni contenute nei testi:
‘Le Talassemie’ Un problema medico-sociale ieri e oggi Ida Bianco Silvestroni edito da Istituto Italiano di Medicina Sociale dicembre 1998 pagg.  375 -392 Esami e tecniche di diagnosi delle microcitemie  pagg. 313 – 328 Prevenzione
L’informazione degli insegnanti si svolge nell’ambito dei Progetti di Educazione e Promozione della Salute rivolti alle Scuole – ‘La Prevenzione della Talassemia e della Drepanocitosi: che cosa è cambiato?’ in collaborazione con il Dipartimento di Prevnzione SOC Igiene e Sanità pubblica – Area Promozione     della Salute.

 

Screening delle emoglobinopatie sui neonati

In considerazione della opportunità di individuare precocemente e trattare adeguatamente bambini ammalati di Talassemia Major ed Emoglobinopatie severe il laboratorio del DIMT esegue lo screening neonatale della Talassemia Major e delle emoglobinopatie (Hb S, Hb C) su sangue del cordone dei neonati, partoriti all’Ospedale di Rovigo e figli di coppie a rischio inviati da altri Ospedali dell Regione.

Riferimento ‘Significant Haemoglobinopathies: guidelines for screening and diagnosis’ K. Ryan, B.J. Bain, D. Worthington, J. James, D. Plews, A. Mason, D. Roper, D. C. Rees, B. De La Salle, a. Streetly Writing group: on behalf of the British Committee for Standards in Haematology british journal of haematology, 149, 35 – 49, 2010

 

Counseling

Il counseling genetico è un processo comunicativo attraverso il quale portatori di talassemie o emogglobinopatie sono informate sulle conseguenze della malattia, sulle modalità di trasmissione, e sulle opzioni disponibili per la prevenzione e la cura.

Si basa su:

-       diagnosi certa, viene pertanto offerta la consulenza dopo la completa definizione diagnostica

-       calcolo del rischio; la consulenza tiene conto del tipo di anomalie molecolari presenti nei portatori

-       Comunicazione. La consulenza è un processo di dialogo fra il consulente ed il consultando (paziente, coppia, famiglia), finalizzato ad aiutare la persona a compiere scelte autonome e consapevoli e ad agire in conformità con le decisioni prese.

Il counseling non è direttivo, ma il più possibile neutrale.

La società multietnica pone il problema di offrire consulenza a persone con opinioni  e valutazioni variabili circa la riproduzione, il significato della diagnosi di una determinata malattia, nel bilancio generale dei problemi di salute , della percezione e accettazione del rischio, del concetto di responsabilità e destino, del valore della consanguineità.

Alla fine del colloquio viene consegnata una relazione che riassume i vari punti della consulenza. In genere si offre alla e coppie una seconda consulenza, in caso alcuni punti non siano chiariti. (Assistenza alla gravidanza e al parto fisiologico. Linee guida nazionali di riferimento – Malattie genetiche Counseling)

I pazienti trovati con patologie clinicamente significative ricevono anche la certificazione di malattia rara (Registro Malattie Rare della Regione Veneto)

 

 

Procedure e indicazioni operative per il rispetto della privacy

Tutte le prestazioni eseguite dal DIMT per pazienti assicurano il rispetto delle indicazioni della legge 196/2003 nota come legge sulla tutela della Privacy.

Di seguito una sintesi delle misure da rispettare introdotte nelle nostre attività di diagnosi di talassemie e consulenza.

  • Tutela della dignità, soprattutto per le fasce deboli (minori, anziani, disabili).
  • Riservatezza nei colloqui tra personale sanitario e paziente (rilascio di certificati, consegna referti, cartelle cliniche). Al fine di evitare che le informazioni sulla salute del paziente possano essere conosciute da terze persone, i colloqui e le visite si svolgono all’interno dell’ambulatorio medico. L’archivio delle analisi  è informatico, protetto da password, accessibile solo al Medico e all’IP dedicata all’attività di inserimento dei dati.
  • I pazienti  in attesa di una prestazione o di consegna referti, non sono chiamati per nome, ma mediante codice numerico attribuito al momento dell’accettazione.
  • Non sono visibili al pubblico i referti o le relazioni di consulenza.
  • Le informazioni sulle analisi a parenti o comunque persone diverse dal paziente non sono date in nessun caso.
  • I referti diagnostici (per esempio diagnosi di microcitemia) e i risultati delle analisi possono essere ritirati anche da persone diverse dai diretti interessati perché muniti di delega scritta e con consegna in busta chiusa. I certificati di malattia rara vanno consegnati direttamente all’interessato o inviati a domicilio con raccomandata con ricevuta di ritorno.

 

 

Risultati dello screening scolastico 2009 -2010

I risultati dello screening scolastico sono riportati per anno scolastico (da settembre 2009 a giugno 2010)

Lo screening scolastico coinvolge gli studenti delle classi seconde della scuola secondaria di I° grado, nati nel 1997, residenti nei territori delle ulss 18 – Rovigo  e 19 - Adria.

 

Esaminati

Trait beta

Trait alfa

Anemia

ULSS 18

1069

75

7,1%

7

0,65%

23

2,1%

ULSS 19

563

48

8,5%

4

0,71%

12

2,1%

Totale

1632

108

7,5%

11

0,67%

35

2,1%

Gli studenti con trait beta talassemico hanno ricevuto una lettera con informazioni sul trait, sue caratteristiche e implicazioni genetiche, gli studenti trovati con trait alfa talassemico sono stati informati con lettera riguardante questo trait. Gli studenti con anemia sono stati temepestivamente informati e inviati al MMG per approfondimenti diagnostici e terapia.

 

 

Risultati dell’attività dell’ambulatorio di Microcitemia 2009

L’attività ambulatoriale comprende visite per portatori di microcitemia e anemie, consulenze per coppie di microcitemici, per controllo terapia chelante, visite per certificazione di malattie rare e per piano terapeutico di terapia chelante

 

Visite microcitemia

Consulenza coppie a rischio

Certificazione

Piano terapeutico

Anno 2009

314

80

15

60

Totale 469