A.V.L.T.

Venezia 8-9 aprile 2005
resoconto di Michele Lipucci di Paola

Si è svolto a Venezia 8-9 Aprile, presso la Telecom Italia Future Centre, l’incontro annuale 2005 di Eurordis ( Organizzazione Europea Malattie Rare ) organizzato in collaborazione con Uniamo. Eurordisrappresenta 225 organizzazioni di pazienti provenienti da 23 paesi europei ed è la voce di circa 30 milioni di persone che vivono in Europa con le malattie rare. Venerdi 8 aprile si è tenuta l’Assemblea Generale delle associazioni aderenti in cui si è discusso il piano di azione strategico egli orientamenti prioritari per l’anno 2006 che riguardano essenzialmente la costruzione di una comunità europea di organizzazioni di pazienti con l’obiettivo di espandere l’attuale network includendo le organizzazioni dei nuovi Stati Membri e potenziando le capacità operative a livello nazionale ed europeo di tutti i membri. Notevoli azioni sono state svolte da Eurordisper aumentare in Europa il livello di sensibilizzazione verso le malattie rare come : la promozione e sviluppo di farmaci orfani, il sostegno alla ricerca nell’ambito del prossimo programma quadro, il prossimo regolamento europeo sui farmaci per uso pediatrico, lo sviluppo di studi clinici, lo sviluppo di politiche nazionali e europee sull’accesso alla diagnosi, trattamento eassistenza, la costituzione di una Task ForceEuropea sulle Malattie Rare presso la Commissione Salute Pubblica, la promozione e organizzazione di Centri Europei di Riferimento per le malattie rare. Sabato 9 aprile invece si è svolta la conferenzasul tema dell’Accesso alla diagnosi e assistenza. Eurordis ha presentato i risultati del progetto Eurordiscare relativo all’accesso alla diagnosi che ha coinvolto 21 paesi e 8 malattie rare con la compilazione e raccolta di circa 6000 questionari. Lo studio ha messo in evidenza significative differenze tra gli Stati Membri, tra le diverse malattie nei ritardi, attendibilitàe accessibilità alla diagnosi. Il 40% dei pazienti che hanno partecipato allo studio hanno ricevuto una diagnosi sbagliata prima di ricevere quella corretta mentre il 50% dei pazienti non ha avuto alcuna diagnosi; per alcune malattie come la sindrome di Ehlers Danlos i pazienti hanno atteso anche 30 anni prima di avere una diagnosi corretta. A causa di diagnosi non appropriate i pazienti sono stati sottoposti a interventi chirurgici o trattamenti psicologici.
Lo studio ha anche mostrato importanti conseguenze del ritardo diagnostico come:

• la nascita di altri bambini con la stessa malattia
• comportamento inadeguato della famiglia
• degradazione della condizione clinica in termini di conseguenze intellettuali, psicologiche e fisiche che hanno condotto anche al decesso del paziente
• perdita di fiducia nel sistema sanitario.

Un altro dato dello studio che merita di essere menzionato è quello che il 50% dei pazienti ha ricevuto una inaccettabile e non corretta comunicazione della diagnosi che spesso viene comunicata per telefono, per lettera o per il corridoio dell’ospedale.
Dopo la presentazione dei risultati del progetto Eurodiscare sono intervenuti i rappresentanti delle organizzazioni di pazienti della fibrosi cistica, della distrofia muscolare, della sindrome di Marfan, della sindrome di Ehlers Danlos e della sindrome di Prader Willii che avevano partecipato allo studio. Essi hanno confermato i risultati ottenuti e sottolineato l’importanza di avere una corretta e precoce diagnosi che dovrebbe essere comunicata da personale preparato e la necessità di avere un sostegno psicologico professionalmente valido dopo la fase di comunicazione. La scarsa conoscenza delle malattie, a causa di un mancato sostegno alla ricerca, determina la drammatica situazione sulla mancanza di un adeguato accesso diagnostico.
La conferenza è proseguita con la sessione presieduta dalla Dr. Domenica Taruscio dell’Istituto Superiore di Sanità e la presentazione delle iniziative francesi, italiane e spagnole sulle malattie rare. Di notevole interesse è stata l’esposizione del recente piano di azione francese sulle malattie rare (2005-2008), approvato dal Ministero della Salute nell’anno 2004. Il piano prevede 10 azioni, rispettivamente sulla epidemiologia, riconoscimento assistenziale della specificità delle malattie rare, sviluppo dell’informazione, formazione dei professionisti, organizzazione del percorso eaccesso ai test diagnostici, miglioramento dell’accesso alle cure e la qualità della presa in carico, promozione dei farmaci orfani, risposta ai bisogni specifici di assistenza delle persone affette da malattie rare, promozione della ricerca, sviluppo di partnership nazionali e europee. Ognuna delle suddette azioni è sostenuta da uno specifico e congruo finanziamento per un investimento totale di circa 150 milioni di euro per tutta la durata del piano.
Le iniziative italiane sono state presentate dalla Dr. Maria Elena Congiù, Ministero della Salute, che ha ricordato la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare: l'istituzione di un Registro Nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, l’organizzazione delle reti regionali dei presidi per la diagnosi, cura e prevenzione,la ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni", la disponibilità di un fondo speciale pressol’Agenzia Unica del Farmaco (AIFA) per la rapida disponibilità dei famaci orfani, il sostegno alla ricerca con un programma bilaterale USA-Italia di 5 milioni di Euro.
Il Dr. Domingo Gonzalez Lamuno ha illustrato gli interventi della Spagna che sono stati indirizzati: allo sviluppo di un sistema di informazione sulle malattie rare coinvolgendo direttamente le associazioni di pazienti presenti nel territorio, al potenziamento delle strutture dedicate alla diagnostica, alla fondazione di un Istituto di ricerca sulle malattie rare e l’avvio di un programma di ricerca sulle malattie rare sostenuto da unfinanziamento di circa 2 milioni di euro. Successivamente si è aperto il dibattito con gli interventi delle associazioni di pazienti che hanno sottolineato l’importanza di riuscire a portare a termine tutte le azioni e i programmi iniziati nei vari Stati Membri come Spagna, Italia, Francia in modo da stimolare anche gli altri paesi europei ad agire e rispondere concretamente ai bisogni delle persone affette e delle loro famiglie, che hanno necessità di un maggiore riconoscimento istituzionale a protezione della loro condizione. Francesca Sofia, in rappresentanza di Telethon, ha fatto conoscere l’impegno e il sostegno di Telethon nella ricerca sulle malattie genetiche che hanno permesso di elevare notevolmente le conoscenze scientifiche sulle malattie rare, grazie al lavoro svolto per selezionare e sostenere validi progetti di ricerca, formando giovani ricercatori dedicati a questo settore ma soprattutto finanziando e sviluppando gli Istituti di ricerca Telethon.
La conferenza è terminata con il messaggio del Vice-Presidente di Eurordis: “le malattie rare non hanno bisogno di interventi occasionali ma di una politica europea concertata di coordinamento tra gli Stati Membri che riconosca le malattie rare come una questione rilevante, prioritaria e urgente di sanità pubblica”.
Aumentare l’attività di coordinamento e co-integrazione delle diverse azioni politiche soprattutto in questo settore della sanità è di vitale importanza per concentrare le risorse e le esperienze e per fornire un uguale accesso all’informazione, agli standards qualitativi di trattamento e gestione delle malattie equamente fruibili in tutta Europa. Le organizzazioni di pazienti, ben rappresentate e impegnate, possono giocare un ruolo attivo e decisionale per la costruzione di una politica europea a sostegno della ricerca, allo sviluppo di nuove terapie e provvedimenti di sanità pubblica specifici sulle malattie rare. Molto lavoro deve essere ancora fatto in termini di azioni e mobilizzazione di risorse soprattutto per costruire una nuova era e un futuro che risponda ai bisogni continuamente espressi dalle persone che vivono con le malattie rare.
La giornata è proseguita nel pomeriggio con lo svolgimento di 3 interessanti workshop dedicati alle associazioni dei pazienti, con lo scopo di potenziare la loro capacità operativa su tre importanti tematiche. La prima ha riguardato l’informazione: “ come trovare informazioni validate sulle malattie rare”, un esempio è stato il portale europeo Orphanet che fornisce informazioni in rete in diverse lingue anche in italiano.
Il secondo workshop ha interessato la ricerca clinica: “come coinvolgere i rappresentanti dei pazienti come esperti “. Sono stati spiegati i principi su cui si basa uno studio clinico e discussauna carta di regole sugli studi clinici che dovrebbero essere rispettate tra le associazioni che rappresentano i pazienti e gli sponsor.
Il terzo workshop ha invece riguardato la tematica: “la voce dei pazienti come renderla forte e chiara”. E’ stata spiegata l’importanza che riveste il progetto Eurordiscare relativo all’accesso alla diagnosi e cura per elevare la sensibilità e il sostegno delle istituzioni e della società verso le malattie rare. La costante e continua capacità di agire e presentare in modo chiaro, appropriato e comprensibile i dati sui propri bisogni avrà un notevole impatto sulle politiche di sanità pubblica. Ed è per questa ragione che la continuazione del progetto Eurordiscare potrà costituire un valido strumento di pressione e azione a livello europeo e nazionale. La conferenza si è conclusa con l’intervento del Dr. Francesco Ronfini, Regione Veneto, che ha messo in evidenza come i giudizi della Corte Europea di Giustizia in materia di salute pubblica possono essere di grande aiuto per difendere e sostenere la propria causa a beneficio di tutta la comunità europea.

Michele Lipucci di Paola
Vice-PresidenteEurordis

(“EX”, giugno 2005)