Angelo Macripo’ – AVLT

UNITED ETS nominata “Rare Knight of the Year”

Angelo Macripo' — Mon, 21 Sep 2026 00:03:14 +0000

In occasione della quarta edizione di “Knights for Rare”, promossa da Avanzanite Bioscience B.V., la Federazione è stata nominata “Rare Knight of the Year” per il valore dell’attività svolta quotidianamente a sostegno dei pazienti e delle loro famiglie.

L’iniziativa nasce per dare visibilità al ruolo fondamentale delle associazioni di pazienti, autentici punti di riferimento nell’assistenza, nell’informazione, nella rappresentanza dei bisogni e nella difesa dei diritti delle persone che convivono con una malattia rara.

Con le sue 38 associazioni federate, presenti su tutto il territorio nazionale, UNITED ETS porta avanti un’intensa azione di advocacy e sensibilizzazione, promuove la ricerca e si impegna affinché ogni paziente possa beneficiare di percorsi di cura appropriati, omogenei e di qualità.

Il riconoscimento conferito ad UNITED ETS rappresenta quindi un tributo al lavoro della Federazione, delle associazioni che ne fanno parte e di tutte le persone che, con dedizione e responsabilità, contribuiscono ogni giorno a dare voce alla comunità dei pazienti.

La serata ha prodotto anche un importante risultato concreto: attraverso la cena e l’asta di beneficenza sono stati raccolti oltre 42.600 euro.

Era presente all’evento il nostro Presidente Alberto Cattelan in qualità di membro del consiglio direttivo di UNITED.

Qui l’articolo completo:

https://www.unitedonlus.org/united-ets-nominata-rare-knight-of-the-year-raccolti-oltre-42-600-euro-per-i-progetti-della-federazione/

Emoglobinopatie, nasce il Network mediterraneo per migliorare l’accesso alle cure

Angelo Macripo' — Sun, 20 Sep 2026 22:44:46 +0000

Una rete indipendente che riunisce associazioni di pazienti, professionisti sanitari, ricercatori e stakeholder politici per potenziare la gestione delle emoglobinopatie – in particolare talassemia e anemia falciforme – in tutta la regione del Mediterraneo. È questa la missione del Mediterranean Network for Haemoglobinopathies (MNfH), la piattaforma lanciata ufficialmente a Roma il 16 settembre da Italia, Grecia e Cipro insieme alla Thalassaemia International Federation.

Qui l’articolo completo:

https://www.fortuneita.com/2026/09/17/emoglobinopatie-nasce-il-network-mediterraneo-per-migliorare-laccesso-alle-cure/

TRISTE LUTTO – AVLT COMMEMORA DONATELLA TASINATO

Angelo Macripo' — Sat, 19 Sep 2026 21:46:01 +0000

Con infinita tristezza annunciamo la scomparsa di

Donatella TASINATO

amica e socia preziosa di AVLT.

Donatella è stata per tutti noi una presenza gentile ed un esempio di pazienza e inesauribile voglia di vivere.

Ha convissuto per tutta la vita con la thalassemia, che le chiedeva cure continue, giorni d’ospedale, pazienza. Eppure chi l’ha incontrata ricorda prima di tutto la persona, non la fatica che portava con sé.

Ciao Donatella.

Il Presidente in unione con il consiglio direttivo.

Padova, 18 Settembre 2026
Il Presidente

Alberto Cattelan

1° Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare – Strategie per l’innovazione della governance e dei processi del settore delle malattie rare

Angelo Macripo' — Mon, 15 Jun 2026 17:16:37 +0000

Il 15 e 16 giugno 2026 si tiene a Roma, presso l’Auditorium del Ministero della salute, in viale Giorgio Ribotta, 5, il 1° Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare. Strategie per l’innovazione della governance e dei processi del settore delle malattie rare.

L’evento nasce con l’obiettivo di costruire uno spazio di confronto strutturato e operativo tra tutti gli attori coinvolti nel settore: istituzioni, Parlamento, comunità scientifica, Regioni, ricerca, associazioni dei pazienti e industria.

In un contesto segnato dalla complessità dei bisogni assistenziali e dalla necessità di garantire equità nei percorsi di cura e nell’accesso all’innovazione, il Summit rappresenta un momento unico per consolidare una visione nazionale chiara e condivisa sulle malattie rare che delinei le linee strategiche future per l’Italia e contribuisca a orientare il confronto a livello europeo.

Al centro di questo percorso resta la persona, con i suoi bisogni clinici, sociali e assistenziali, lungo tutto l’arco della vita.

Da questo link si può accedere alla pagina e alla diretta streaming:

https://www.salute.gov.it/new/it/evento/primo-summit-nazionale-sulle-politiche-le-malattie-rare/

Link Youtube:

15 giugno 2026

16 giugno 2026

https://www.youtube.com/live/w9ilBnoBKxg?si=qg5NYCwij–ZyJSZ

AVLT – UN AIUTO PER ARON

Angelo Macripo' — Thu, 11 Dec 2025 14:02:36 +0000

L’Associazione AVLT comunica l’avvio di una raccolta fondi finalizzata al

sostegno del piccolo Aron dopo la prematura perdita della mamma Aida.

L’iniziativa nasce dall’esigenza di garantire al minore l’accesso ai beni di

prima necessità, indispensabili al suo benessere quotidiano.

Le somme raccolte saranno integralmente destinate all’acquisto di prodotti

quali pannolini, latte formulato, indumenti e ogni altro articolo essenziale al

soddisfacimento dei suoi bisogni primari.

L’Associazione AVLT invita tutti coloro che desiderano contribuire a

partecipare con senso di solidarietà e responsabilità, affinché sia possibile

offrire un supporto concreto e tempestivo.

Per ulteriori informazioni sull’iniziativa, l’Associazione resta a disposizione

attraverso i propri canali ufficiali, ringraziamo anticipatamente chi vorrà

supportare questa iniziativa anche attraverso una piccola donazione.

Dati per la donazione

Ass.ne Veneta per la lotta alla Talassemia

IBAN IT44Z0760112200000011235454

CAUSALE: Un aiuto per Aron

Qui sotto il comunicato stampa:

UN AIUTO PER ARON

PADOVA, 11 Dicembre 2025

IL PRESIDENTE

NEWS molto importante- Talassemia, via libera del Chmp per l’utilizzo di mitapivat in soggetti adulti

Angelo Macripo' — Tue, 28 Oct 2025 10:30:22 +0000

Un passo importante verso nuove possibilità terapeutiche per adulti affetti da talassemia, con potenziale lancio europeo in attesa di decisione della Commissione Europea.

Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo relativo all’uso di mitapivat, un attivatore della piruvato chinasi (PK), per il trattamento dell’anemia associata a talassemia in adulti, sia in contesti trasfusione-dipendenti sia non trasfusione-dipendenti. Questo sviluppo apre la strada a una potenziale approvazione europea e a una nuova opzione terapeutica per una comunità di pazienti che spesso affronta gestione cronica e ricorrenti trasfusioni.

•Contesto e indicazioni: mitapivat è studiato come trattamento orale per adulti con talassemia alfa o beta, con e senza dipendenza dalle trasfusioni. L’obiettivo è migliorare i livelli di emoglobina e la qualità della vita riducendo la fatica e la necessità di trasfusioni in alcuni sottogruppi di pazienti. Il parere del CHMP è basato sui dati dei programmi di fase 3 ENERGIZE-T ed ENERGIZE, che hanno valutato efficacia e sicurezza in questa popolazione.

•Risultati chiave (riferimenti pubblici): i dati hanno indicato aumenti medi di emoglobina in alcuni bracci di studio e una tendenza verso una minore necessità di trasfusioni in gruppi selezionati, con profili di sicurezza coerenti con quanto già osservato in contesti correlati. Questi elementi hanno contribuito al parere positivo del CHMP.

•Prossime tappe regolatorie: dopo l’emissione del parere positivo, la procedura prevede l’esame e la decisione finale da parte della Commissione Europea. In caso di approvazione, la commercializzazione in Europa, nel Regno Unito e in Svizzera potrebbe essere guidata dall’accordo di commercializzazione esclusiva recentemente stipulato con partner europei, con avvio delle attività di lancio condizionato all’esito positivo della procedura.

•Impatto per i pazienti: l’approvazione di mitapivat potrebbe offrire una nuova opzione orale che potrebbe ridurre la dipendenza dalle trasfusioni, migliorare l’anemia e attenuare sintomi associati come la fatica, migliorando la qualità della vita di adulti talassemici.

L’arrivo di questa terapia in Europa dipenderà dalla decisione finale della Commissione Europea e dalla completazione delle negoziazioni di prezzo e accesso.

Qui sotto un approfondimento sullo studio ENERGIZE:

Punti chiave dello studio ENERGIZE sulla mitapivat (NTDT: talassemia non dipendente da trasfusione)

•Obiettivo e design: ENERGIZE è uno studio di fase 3, multicentrico e randomizzato, mirato a valutare l’efficacia e la sicurezza della mitapivat in adulti con talassemia non dipendente da trasfusioni (NTDT), includendo sia tipologie α sia β. In particolare, l’interesse è rivolto a misure di emoglobina e a outcome legati alla qualità della vita e alla fatica .

•Outcome primario: aumento della emoglobina come indicatore chiave di risposta. Nei dati pubblicati, la risposta all’emoglobina è stata definita come un incremento medio di almeno 1 g/dL rispetto al basale tra la settimana 12 e la settimana 24 .

•Risposta all’emoglobina: una porzione significativa dei pazienti trattati con mitapivat ha mostrato una risposta all’emoglobina rispetto al gruppo placebo. Nello specifico, circa il 42% dei partecipanti nel braccio mitapivat ha raggiunto la risposta, rispetto al 1–2% nel gruppo placebo, evidenziando una differenza statisticamente significativa .

•Sottogruppi e tipi di talassemia: i benefici sono stati osservati in entrambe le sotto-tipologie α e β della NTDT, suggerendo una efficacia trasversale rispetto ai sottotipi di talassemia non trasfusa che erano arruolati nello studio .

•Sicurezza: lo studio ha valutato la sicurezza nel contesto di un trattamento orale quotidiano, monitorando eventi avversi, labotoriali e indicatori di efficacia a lungo termine; i profili di sicurezza riportati indicano una gestione accettabile del farmaco in questo contesto, coerentemente con i dati di fase 2/3 disponibili finora .

•Estensione e implicazioni regolatorie: i dati ENERGIZE hanno contribuito al corpo di evidenze su mitapivat come potenziale terapia per NTDT, con potenziali sviluppi regolatori in corso; le comunicazioni della letteratura e dei meeting scientifici hanno sottolineato un interesse crescente nel posizionamento di mitapivat come opzione per ridurre l’anemia e la fatica in NTDT.

Fonti:

– https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/talassemia/22429-talassemia-dal-chmp-parere-positivo-per-il-farmaco-mitapivat

– https://www.pharmastar.it/news//ema/talassemia-via-libera-del-chmp-per-lutilizzo-di-mitapivat-in-soggetti-adulti-48746

– https://www.ilsole24ore.com/radiocor/nRC_20.10.2025_10.50_217

Grave lutto – AVLT RICORDA CON PROFONDA COMMOZIONE RICCARDO VALLE

Angelo Macripo' — Mon, 20 Oct 2025 13:14:14 +0000

Con immenso dolore annunciamo la scomparsa di

Riccardo Valle

consigliere appassionato, gentile,
disponibile, ma soprattutto un padre amorevole, un marito presente, un figlio modello.

Riccardo è stato per tutti noi un esempio di umanità, sensibilità e dedizione; la sua presenza un punto di riferimento costante: sempre pronto ad ascoltare, ad aiutare, a donare un sorriso e una parola buona.

Ha vissuto il suo impegno nell’associazione con cuore sincero e spirito di servizio, lasciando in chi l’ha conosciuto un ricordo profondo di stima e affetto.

Oggi lo salutiamo con gratitudine per tutto ciò che ha donato, certi che il suo esempio continuerà ad ispirarci ogni giorno.
Alla famiglia di Riccardo va il nostro abbraccio più sentito e la vicinanza di tutta la comunità AVLT.

Ciao Riccardo, grazie per tutto ciò che sei stato per noi.

Il Presidente in unione con il consiglio direttivo.

Rovigo, 20 Ottobre 2025
Il Presidente

Alberto Cattelan

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Risultati della ricerca dal Centro Ricerca “Chiara Gemmo e Elio Zago” – Derivati della molecola Isoaxolo come induttore fetale nella cura della β-talassemia.

Angelo Macripo' — Wed, 11 Jun 2025 17:18:46 +0000

I nuovi derivati isoxazolici superano gli attuali trattamenti per la beta-talassemia in diversi modi, soprattutto per quanto riguarda la loro efficacia e sicurezza, in un campo dove nuove molecole induttrici di emoglobina fetale (HbF) sono altamente necessarie.

Questo studio esamina le nuove derivate sintetiche dell’isoxazolo per il loro potenziale nel trattamento della β-talassemia, una malattia ematologica ereditaria. La ricerca si concentra sulla capacità di queste molecole di indurre la produzione di emoglobina fetale (HbF) e di ridurre l’eccesso di catene di α-globina libera nelle cellule precursore eritroidi isolate da pazienti affetti da tale patologia. I risultati indicano che alcuni composti, in particolare il c4, mostrano un’efficacia paragonabile o superiore a quella di farmaci attualmente utilizzati o in fase di sperimentazione clinica, come l’idrossiurea e la rapamicina, e sono privi di genotossicità. Questo suggerisce un promettente percorso per lo sviluppo di nuove terapie per la β-talassemia.

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Created: 11-06-2025

Updated: 11-06-2025

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Ringraziamo il Prof. Gambari per questi preziosi aggiornamenti.

Risultati della ricerca dal Centro Ricerca “Chiara Gemmo e Elio Zago” – Gestione delle catene alfa-globina nel contesto della β-talassemia.

Angelo Macripo' — Wed, 11 Jun 2025 17:00:02 +0000

Questo è un articolo di revisione che discute l’impatto dell’espressione del gene alfa-globina e dei modificatori dell’alfa-globina sulla gravità clinica della beta-talassemia e di altre emoglobinopatie. Esamina come l’eccesso di catene alfa-globina libere sia un fattore chiave che influenza la gravità di queste condizioni. La ricerca evidenzia due meccanismi principali per mitigare questo eccesso tossico: aumentare l’espressione della proteina stabilizzante dell’alfa-emoglobina (AHSP) e attivare l’autofagia, un processo cellulare di degradazione. Il testo illustra anche come la modifica genica con CRISPR-Cas9 possa essere utilizzata per affrontare lo squilibrio dell’alfa-globina e menziona i potenziali approcci terapeutici, inclusi gli induttori di AHSP e gli attivatori dell’autofagia.

In sintesi, sia l’AHSP che l’autofagia sono meccanismi vitali che le cellule eritroidi utilizzano per contrastare gli effetti dannosi dell’eccesso di alfa-globina, contribuendo a ridurre la severità clinica della β-talassemia.

Non è ancora chiaro se l’attivazione combinata di AHSP e autofagia avvenga nelle cellule eritroidi β-talassemiche, ma questo sarà presumibilmente oggetto di studi futuri.

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Updated: 11-06-2025

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Ringraziamo il Prof. Gambari per questi preziosi aggiornamenti.

Risultati della ricerca dal Centro Ricerca “Chiara Gemmo e Elio Zago” – Farmacogenomica nel contesto delle β-talassemie e della anemia falciforme (SCD).

Angelo Macripo' — Wed, 11 Jun 2025 16:40:51 +0000

La farmacogenomica è un campo di ricerca applicata che mira a ottimizzare i trattamenti farmacologici basandosi sul genoma e l’epigenoma del paziente, consentendo una terapia personalizzata. Questo approccio è particolarmente rilevante per patologie come la beta-talassemia e l’anemia falciforme, che richiedono cure a lungo termine. L’obiettivo finale è migliorare la qualità delle cure e ridurre gli effetti collaterali, trasformando la medicina da un approccio “valido per tutti” a uno specifico per ogni individuo.

Questa ricerca esamina la farmacogenomica nel contesto delle β-talassemie e della malattia a cellule falciformi (SCD). Viene sottolineata l’importanza di identificare le varianti genetiche (polimorfismi del DNA) che prevedono la risposta dei pazienti a trattamenti come l’idrossiurea e altri induttori dell’emoglobina fetale (HbF), come il butirrato e la talidomide. Le fonti evidenziano anche il ruolo delle microRNA (miRNA) nella regolazione dell’espressione dei geni della globina e la loro potenziale applicazione nella farmacomirnomica per personalizzare le terapie. Vengono discussi gli sviluppi della ricerca, inclusi gli studi GWAS e le tecniche di editing genetico CRISPR, e l’applicazione clinica della farmacogenomica nella gestione dei chelanti del ferro e degli analgesici per la SCD, enfatizzando la necessità di studi clinici più ampi per guidare le decisioni terapeutiche.

Qui sotto il link per scaricare l’articolo in inglese.

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Created: 11-06-2025

Updated: 11-06-2025

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Ringraziamo il Prof. Gambari per questi preziosi aggiornamenti.