Ricerca – AVLT

NEWS molto importante- Talassemia, via libera del Chmp per l’utilizzo di mitapivat in soggetti adulti

Angelo Macripo' — Tue, 28 Oct 2025 10:30:22 +0000

Un passo importante verso nuove possibilità terapeutiche per adulti affetti da talassemia, con potenziale lancio europeo in attesa di decisione della Commissione Europea.

Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo relativo all’uso di mitapivat, un attivatore della piruvato chinasi (PK), per il trattamento dell’anemia associata a talassemia in adulti, sia in contesti trasfusione-dipendenti sia non trasfusione-dipendenti. Questo sviluppo apre la strada a una potenziale approvazione europea e a una nuova opzione terapeutica per una comunità di pazienti che spesso affronta gestione cronica e ricorrenti trasfusioni.

•Contesto e indicazioni: mitapivat è studiato come trattamento orale per adulti con talassemia alfa o beta, con e senza dipendenza dalle trasfusioni. L’obiettivo è migliorare i livelli di emoglobina e la qualità della vita riducendo la fatica e la necessità di trasfusioni in alcuni sottogruppi di pazienti. Il parere del CHMP è basato sui dati dei programmi di fase 3 ENERGIZE-T ed ENERGIZE, che hanno valutato efficacia e sicurezza in questa popolazione.

•Risultati chiave (riferimenti pubblici): i dati hanno indicato aumenti medi di emoglobina in alcuni bracci di studio e una tendenza verso una minore necessità di trasfusioni in gruppi selezionati, con profili di sicurezza coerenti con quanto già osservato in contesti correlati. Questi elementi hanno contribuito al parere positivo del CHMP.

•Prossime tappe regolatorie: dopo l’emissione del parere positivo, la procedura prevede l’esame e la decisione finale da parte della Commissione Europea. In caso di approvazione, la commercializzazione in Europa, nel Regno Unito e in Svizzera potrebbe essere guidata dall’accordo di commercializzazione esclusiva recentemente stipulato con partner europei, con avvio delle attività di lancio condizionato all’esito positivo della procedura.

•Impatto per i pazienti: l’approvazione di mitapivat potrebbe offrire una nuova opzione orale che potrebbe ridurre la dipendenza dalle trasfusioni, migliorare l’anemia e attenuare sintomi associati come la fatica, migliorando la qualità della vita di adulti talassemici.

L’arrivo di questa terapia in Europa dipenderà dalla decisione finale della Commissione Europea e dalla completazione delle negoziazioni di prezzo e accesso.

Qui sotto un approfondimento sullo studio ENERGIZE:

Punti chiave dello studio ENERGIZE sulla mitapivat (NTDT: talassemia non dipendente da trasfusione)

•Obiettivo e design: ENERGIZE è uno studio di fase 3, multicentrico e randomizzato, mirato a valutare l’efficacia e la sicurezza della mitapivat in adulti con talassemia non dipendente da trasfusioni (NTDT), includendo sia tipologie α sia β. In particolare, l’interesse è rivolto a misure di emoglobina e a outcome legati alla qualità della vita e alla fatica .

•Outcome primario: aumento della emoglobina come indicatore chiave di risposta. Nei dati pubblicati, la risposta all’emoglobina è stata definita come un incremento medio di almeno 1 g/dL rispetto al basale tra la settimana 12 e la settimana 24 .

•Risposta all’emoglobina: una porzione significativa dei pazienti trattati con mitapivat ha mostrato una risposta all’emoglobina rispetto al gruppo placebo. Nello specifico, circa il 42% dei partecipanti nel braccio mitapivat ha raggiunto la risposta, rispetto al 1–2% nel gruppo placebo, evidenziando una differenza statisticamente significativa .

•Sottogruppi e tipi di talassemia: i benefici sono stati osservati in entrambe le sotto-tipologie α e β della NTDT, suggerendo una efficacia trasversale rispetto ai sottotipi di talassemia non trasfusa che erano arruolati nello studio .

•Sicurezza: lo studio ha valutato la sicurezza nel contesto di un trattamento orale quotidiano, monitorando eventi avversi, labotoriali e indicatori di efficacia a lungo termine; i profili di sicurezza riportati indicano una gestione accettabile del farmaco in questo contesto, coerentemente con i dati di fase 2/3 disponibili finora .

•Estensione e implicazioni regolatorie: i dati ENERGIZE hanno contribuito al corpo di evidenze su mitapivat come potenziale terapia per NTDT, con potenziali sviluppi regolatori in corso; le comunicazioni della letteratura e dei meeting scientifici hanno sottolineato un interesse crescente nel posizionamento di mitapivat come opzione per ridurre l’anemia e la fatica in NTDT.

Fonti:

– https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/talassemia/22429-talassemia-dal-chmp-parere-positivo-per-il-farmaco-mitapivat

– https://www.pharmastar.it/news//ema/talassemia-via-libera-del-chmp-per-lutilizzo-di-mitapivat-in-soggetti-adulti-48746

– https://www.ilsole24ore.com/radiocor/nRC_20.10.2025_10.50_217

Risultati della ricerca dal Centro Ricerca “Chiara Gemmo e Elio Zago” – Derivati della molecola Isoaxolo come induttore fetale nella cura della β-talassemia.

Angelo Macripo' — Wed, 11 Jun 2025 17:18:46 +0000

I nuovi derivati isoxazolici superano gli attuali trattamenti per la beta-talassemia in diversi modi, soprattutto per quanto riguarda la loro efficacia e sicurezza, in un campo dove nuove molecole induttrici di emoglobina fetale (HbF) sono altamente necessarie.

Questo studio esamina le nuove derivate sintetiche dell’isoxazolo per il loro potenziale nel trattamento della β-talassemia, una malattia ematologica ereditaria. La ricerca si concentra sulla capacità di queste molecole di indurre la produzione di emoglobina fetale (HbF) e di ridurre l’eccesso di catene di α-globina libera nelle cellule precursore eritroidi isolate da pazienti affetti da tale patologia. I risultati indicano che alcuni composti, in particolare il c4, mostrano un’efficacia paragonabile o superiore a quella di farmaci attualmente utilizzati o in fase di sperimentazione clinica, come l’idrossiurea e la rapamicina, e sono privi di genotossicità. Questo suggerisce un promettente percorso per lo sviluppo di nuove terapie per la β-talassemia.

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Created: 11-06-2025

Updated: 11-06-2025

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Ringraziamo il Prof. Gambari per questi preziosi aggiornamenti.

Risultati della ricerca dal Centro Ricerca “Chiara Gemmo e Elio Zago” – Gestione delle catene alfa-globina nel contesto della β-talassemia.

Angelo Macripo' — Wed, 11 Jun 2025 17:00:02 +0000

Questo è un articolo di revisione che discute l’impatto dell’espressione del gene alfa-globina e dei modificatori dell’alfa-globina sulla gravità clinica della beta-talassemia e di altre emoglobinopatie. Esamina come l’eccesso di catene alfa-globina libere sia un fattore chiave che influenza la gravità di queste condizioni. La ricerca evidenzia due meccanismi principali per mitigare questo eccesso tossico: aumentare l’espressione della proteina stabilizzante dell’alfa-emoglobina (AHSP) e attivare l’autofagia, un processo cellulare di degradazione. Il testo illustra anche come la modifica genica con CRISPR-Cas9 possa essere utilizzata per affrontare lo squilibrio dell’alfa-globina e menziona i potenziali approcci terapeutici, inclusi gli induttori di AHSP e gli attivatori dell’autofagia.

In sintesi, sia l’AHSP che l’autofagia sono meccanismi vitali che le cellule eritroidi utilizzano per contrastare gli effetti dannosi dell’eccesso di alfa-globina, contribuendo a ridurre la severità clinica della β-talassemia.

Non è ancora chiaro se l’attivazione combinata di AHSP e autofagia avvenga nelle cellule eritroidi β-talassemiche, ma questo sarà presumibilmente oggetto di studi futuri.

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Ringraziamo il Prof. Gambari per questi preziosi aggiornamenti.

Risultati della ricerca dal Centro Ricerca “Chiara Gemmo e Elio Zago” – Farmacogenomica nel contesto delle β-talassemie e della anemia falciforme (SCD).

Angelo Macripo' — Wed, 11 Jun 2025 16:40:51 +0000

La farmacogenomica è un campo di ricerca applicata che mira a ottimizzare i trattamenti farmacologici basandosi sul genoma e l’epigenoma del paziente, consentendo una terapia personalizzata. Questo approccio è particolarmente rilevante per patologie come la beta-talassemia e l’anemia falciforme, che richiedono cure a lungo termine. L’obiettivo finale è migliorare la qualità delle cure e ridurre gli effetti collaterali, trasformando la medicina da un approccio “valido per tutti” a uno specifico per ogni individuo.

Questa ricerca esamina la farmacogenomica nel contesto delle β-talassemie e della malattia a cellule falciformi (SCD). Viene sottolineata l’importanza di identificare le varianti genetiche (polimorfismi del DNA) che prevedono la risposta dei pazienti a trattamenti come l’idrossiurea e altri induttori dell’emoglobina fetale (HbF), come il butirrato e la talidomide. Le fonti evidenziano anche il ruolo delle microRNA (miRNA) nella regolazione dell’espressione dei geni della globina e la loro potenziale applicazione nella farmacomirnomica per personalizzare le terapie. Vengono discussi gli sviluppi della ricerca, inclusi gli studi GWAS e le tecniche di editing genetico CRISPR, e l’applicazione clinica della farmacogenomica nella gestione dei chelanti del ferro e degli analgesici per la SCD, enfatizzando la necessità di studi clinici più ampi per guidare le decisioni terapeutiche.

Qui sotto il link per scaricare l’articolo in inglese.

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Updated: 11-06-2025

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Ringraziamo il Prof. Gambari per questi preziosi aggiornamenti.

Risultati della ricerca dal Centro Ricerca “Chiara Gemmo e Elio Zago” – Editing genomico CRISPR-Cas9 per aumentare la produzione di emoglobina fetale (HbF).

Angelo Macripo' — Wed, 11 Jun 2025 15:16:49 +0000

Questo testo esplora gli approcci combinati per trattare la β-talassemia, una malattia ematologica ereditaria caratterizzata da una produzione insufficiente di emoglobina adulta (HbA). Il testo discute principalmente l’uso dell’editing genomico CRISPR-Cas9 per correggere le mutazioni genetiche che causano la malattia e per aumentare la produzione di emoglobina fetale (HbF), la cui presenza può mitigare la gravità della malattia. Vengono presentate diverse strategie di editing genetico, inclusa la manipolazione di geni che reprimono l’HbF, e si evidenzia l’importanza di combinare l’editing genomico con l’induzione farmacologica dell’HbF per massimizzare i benefici terapeutici e ridurre i potenziali effetti collaterali legati alla genotossicità. Viene anche menzionata la possibilità di ridurre l’eccesso di catene alfa-globina. L’obiettivo generale è sviluppare trattamenti più efficaci e personalizzati per i pazienti affetti da β-talassemia.

Le principali strategie per ripristinare la produzione di emoglobina (Hb) nei pazienti con β-talassemia si concentrano sulla correzione della carenza o assenza di emoglobina adulta (HbA) o sull’induzione della produzione di emoglobina fetale (HbF), che può compensare la funzione dell’HbA. Le strategie principali descritte nelle fonti includono:

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Correzione basata su gene editing (CRISPR-Cas9) per la produzione di HbA “de novo”:

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Il gene editing, in particolare il sistema CRISPR-Cas9, è un approccio molecolare molto efficace per correggere gli effetti delle mutazioni genetiche nelle malattie monogeniche ereditarie, inclusa la β-talassemia.

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Questo metodo consente di ottenere un’elevata produzione “de novo” di emoglobina adulta (HbA) correggendo direttamente le mutazioni primarie del gene della β-globina.

◦

Sono stati riportati studi che dimostrano l’efficace correzione di varie mutazioni del gene della β-globina, tra cui HBB IVS2-654 (C > T), emoglobina E, il difetto di splicing della β654-talassemia, la mutazione stop codon β039-talassemia, la mutazione IVS-1-110 e la delezione β-41/42 (TCTT).

◦

Approcci più recenti come il base editing e il prime editing sono stati sviluppati per limitare la genotossicità associata alle rotture del doppio filamento del DNA (DSB) che avvengono con il CRISPR convenzionale, offrendo un’alternativa più sicura.

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Induzione dell’emoglobina fetale (HbF) tramite gene editing (CRISPR-Cas9):

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L’aumento dell’HbF è clinicamente benefico per i pazienti con β-talassemia, potendo in alcuni casi portare all’indipendenza dalle trasfusioni.

◦

Questo obiettivo può essere raggiunto con CRISPR-Cas9 in due modi principali:

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Disruzione di geni che codificano per repressori trascrizionali dell’espressione del gene della γ-globina: Esempi includono BCL11A, SOX6 e KLF-1. La disruzione dell’enhancer di BCL11A, ad esempio, è stata associata alla riattivazione della produzione di HbF e all’indipendenza dalle trasfusioni in studi clinici.

▪

Disruzione dei siti di legame dei repressori nel promotore HBG: Questo mima le mutazioni HPFH (persistenza ereditaria di emoglobina fetale), che sono associate a un decorso clinico più benigno nei pazienti con β-talassemia. La disruzione del promotore del gene della β-globina adulta (HBB) può anche portare alla riattivazione dell’espressione del gene della γ-globina, in quanto il gene della γ-globina compete per il legame con il LCR (locus control region).

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Riduzione dell’eccesso di α-globina libera tramite gene editing (CRISPR-Cas9):

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Nella β-talassemia, l’eccesso di catene di α-globina libere è un fattore patofisiologico chiave che porta a eritropoiesi inefficace ed emolisi.

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La riduzione di queste catene di α-globina ha un impatto clinicamente benefico.

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Il gene editing con CRISPR-Cas9 può essere utilizzato per ridurre l’espressione dei geni dell’α-globina, ad esempio mimando una mutazione naturale che causa α-talassemia o eliminando l’enhancer MCS-R2 dell’α-globina o il gene HBA2.

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Induzione farmacologica dell’emoglobina fetale (HbF):

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L’induzione dell’HbF attraverso molecole a basso peso molecolare è un campo di ricerca in rapida evoluzione.

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Diversi induttori di HbF sono disponibili o in fase di studio clinico, tra cui idrossiurea, sirolimus (rapamicina), talidomide e 2,2-dimetilbutirrato (HQK-1001).

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Questi agenti agiscono con meccanismi d’azione eterogenei, come l’inibizione della metilazione del DNA, l’inibizione delle istone lisina metiltransferasi, l’inibizione dell’attività HDAC, l’attivazione della via p38 MAPK, l’inibizione della via mTOR o l’inibizione dell’espressione dei repressori dei geni della γ-globina.

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Molti induttori di HbF sono farmaci riproposti/ripocizionati, il che facilita il loro trasferimento alla pratica clinica.

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Terapie combinate:

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È stata proposta l’idea di combinare diverse strategie per massimizzare i benefici terapeutici e superare i limiti delle singole terapie.

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Combinazione di gene editing e induzione farmacologica di HbF: Questa strategia mira a ottenere la produzione di HbA “de novo” (tramite correzione del gene della β-globina) e, in parallelo, un aumento dell’HbF (tramite induttori farmacologici). Uno studio ha dimostrato l’efficacia di questa combinazione utilizzando la correzione del gene β039-talassemia con CRISPR-Cas9 e l’induzione di HbF con rapamicina, ottenendo un aumento di entrambe le forme di emoglobina senza che una diminuisca l’altra. Questo approccio può minimizzare gli effetti collaterali (poiché il gene editing è singolo-plex) massimizzando la produzione totale di emoglobina.

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Combinazione di gene terapia e gene editing: Alcuni approcci stanno esplorando la combinazione di vettori lentivirali (LV) che aggiungono un gene terapeutico con il gene editing, per esempio, per ridurre la β-globina sickling e indurre la globina anti-sickling.

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Protocolli CRISPR-Cas9 multiplex: Le fonti menzionano anche la possibilità di combinare più approcci di gene editing basati su CRISPR-Cas9, ad esempio silenziando BCL11A e rompendo i suoi siti di legame sul promotore del gene della γ-globina. Tuttavia, è necessario prestare cautela a causa della potenziale genotossicità e degli effetti off-target, inclusa la formazione di traslocazioni cromosomiche. Nuove strategie di gene editing con minore genotossicità potrebbero rendere più sicuri questi approcci multiplex in futuro.

La gestione clinica attuale della β-talassemia spesso impiega trasfusioni regolari di sangue, terapia chelante e trapianto di midollo osseo. Le nuove strategie, comprese quelle basate sul gene editing e le terapie combinate, rappresentano promettenti approcci personalizzati e mirati per il futuro trattamento della malattia.

Qui sotto il link per scaricare l’articolo in inglese.

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Updated: 11-06-2025

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Ringraziamo il Prof. Gambari per questi preziosi aggiornamenti.

STUDIO DEL RUOLO DELLA FERROPTOSI, UN TIPO DI MORTE CELLULARE PROGRAMMATA DIPENDENTE DAL FERRO, NELLA BETA-TALASSEMIA

Angelo Macripo' — Fri, 26 Jul 2024 12:55:28 +0000

Abbiamo ricevuto una bella notizia dai nostri amici di Theleton e la riportiamo anche noi con molto entusiasmo.

Ci hanno informato che sono stati selezionati i vincitori del bando Telethon multi-round Call for research projects 2021 – 2024 Round 3 per la ricerca extramurale: Bando Multi-Round di Fondazione Telethon: assegnati 4 milioni di euro per la ricerca sulle malattie genetiche rare – Telethon

“Con grande gioia, siamo felici di informarvi che sarà finanziato il seguente progetto sulla Beta-Talassemia:

Studio del ruolo della ferroptosi, un tipo di morte cellulare programmata dipendente dal ferro, nella beta-talassemia coordinato dalla dott.ssa Francesca Carlomagno dell’Università degli Studi di Napoli Federico II del valore di 160.000,00 euro

Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili sul sito www.telethon.it“.

Ancora una volta Theleton ci dimostra che la ricerca non si ferma mai nemmeno in estate.

Aggiungiamo che A.V.L.T. è da sempre impegnato a sostenere la ricerca, perché solo la ricerca ci potrà dare un futuro senza talassemia.

NEWS molto importante- Anche la FDA americana autorizza terapia genica per l’anemia falciforme (non è stata inclusa la β-talassemia)

Angelo Macripo' — Mon, 11 Dec 2023 16:40:15 +0000

La FDA approva le prime terapie geniche per il trattamento dei pazienti affetti da anemia falciforme.

Anche la FDA, dopo l’omologa autorità inglese approva la terapia genica della compagnia Vertex per il trattamento dell’anemia falciforme. A differza dell’ente inglese, l’ente americano non ha incluso il trattamento dei pazienti affetti da anemia mediterranea nell’approvazione del trattamento.

Qui l’annuncio di FDA

L’azienda farmaceutica Vertex ha emesso, tramite il suo sito, un comunicato stampa per diffondere la notizia. All’interno del comunicato anche alcune indicazioni su come richiedere la terapia e quali indicazioni seguire. Vertex parla di una popolazione con anemia falciforme di circa 16000 persone negli Stati Uniti d’America che potenzialmente potreberreo trarre beneficio.

Qui l’annuncio di Vertex

Non sappiamo il motivo della decisione di non includere nell’approvazione di FDA in USA i pazienti β-talassemici.

NEWS molto importante- L’autorità inglese per la regolamentazione dei farmaci autorizza la prima terapia genica per l’anemia falciforme e la β-talassemia

Angelo Macripo' — Tue, 21 Nov 2023 00:56:37 +0000

Casgevy (exagamglogene autotemcel) si basa sull’innovativo strumento di editing genetico CRISPR, che ha valso ai suoi inventori il Premio Nobel nel 2020.

Riportiamo dal sito di UNITED di cui AVLT fa parte una notizia molto importante per lo sviluppo della terapia genica e la sua applicazione reale.

Un nuovo trattamento per l’anemia falciforme e la β-talassemia trasfusione-dipendente è stato autorizzato dall’Agenzia di regolamentazione dei medicinali e dei prodotti sanitari (MHRA) per pazienti di età pari o superiore a 12 anni dopo una rigorosa valutazione della sua sicurezza, qualità ed efficacia.

Casgevy è il primo medicinale ad avere ottenuto la licenza che utilizza l’innovativo strumento di editing genetico CRISPR, per il quale i suoi inventori hanno ricevuto il Premio Nobel nel 2020.

Sia l’anemia falciforme che la β-talassemia sono condizioni genetiche causate da errori nei geni dell’emoglobina, che viene utilizzata dai globuli rossi per trasportare l’ossigeno nel corpo. L’anemia falciforme è particolarmente comune nelle persone con origini familiari africane o caraibiche. La β-talassemia colpisce principalmente le persone di origine mediterranea, dell’Asia meridionale, del Sud-Est asiatico e del Medio Oriente.

Nelle persone affette da anemia falciforme, questo errore genetico può portare ad attacchi di dolore molto intenso, infezioni gravi e pericolose per la vita e anemia (per cui il corpo ha difficoltà a trasportare ossigeno).

Nelle persone affette da β-talassemia, può portare ad una grave anemia. I pazienti spesso necessitano di una trasfusione di sangue ogni 3-5 settimane e di iniezioni e medicinali per tutta la vita.

Casgevy è progettato per funzionare modificando il gene difettoso nelle cellule staminali del midollo osseo di un paziente in modo che il corpo produca emoglobina funzionante. Per fare ciò, le cellule staminali vengono prelevate dal midollo osseo, modificate in laboratorio e quindi reinfuse nel paziente, dopodiché i risultati hanno il potenziale per durare per tutta la vita.

Nessun prezzo è stato ancora fissato per Casgevy, ma il trattamento una tantum potrebbe costare 1 milione di sterline o più, il che potrebbe essere considerato un prezzo troppo alto da sostenere per il servizio sanitario nazionale.

Ad aprile, un think tank statunitense, ICER, ha affermato che il farmaco sarebbe stato conveniente se il suo prezzo non fosse superiore a 1,5 milioni di sterline.

Per Casgevy, il farmaco è un trattamento personalizzato una tantum ottenuto modificando le cellule del paziente, il che lo rende costoso e dispendioso in termini di tempo. Aggiungete i costi di ricerca e sviluppo: ci sono solo due laboratori, uno negli Stati Uniti e l’altro nel Regno Unito, che attualmente producono il farmaco.

Qui l’articolo completo sul sito UNITED

Qui l’articolo sul sito governativo inglese

AVLT e tutti i pazienti talassemici italiani attendono che anche in Italia si trovi modo di applicare i nuovi protocolli di terapia genica e vengano reperiti i fondi per l’applicazione reale.

Qui un interessante approfondimento

per l’ipotesi di costo di questo tipo di terapia che rimane ancora un miraggio per tutti noi.

Aggiornamenti dal Centro Ricerca “Chiara Gemmo e Elio Zago”

Angelo Macripo' — Wed, 08 Nov 2023 15:24:39 +0000

Molto interessanti le nuove pubblicazioni che ci arrivano dal Centro di di Ricerca sulla Talassemia “Chiara Gemmo ed Elio Zago”

Qui sotto le versioni scaricabili delle nuove pubblicazioni del centro finanziato anche da AVLT.

– Effetti della Mitramicina come induttore dell’emoglobina fetale (PDF in inglese).

– Diminuzione dell’α-Globina ed effetti migliorativi su autofagia e eritropoiesi inefficace dei pazienti con β-talassemia trattati con Sirolimus (PDF in inglese).

Oltre a questi articoli scientifici ci arriva una interessante pubblicazione sulla storia della Rapamicina poi denominata Sirolimus.

La lunga e particolare storia di questo farmaco, vedono il Prof. Gambari con l’Università di Ferrara ed Elio Zago con AVLT, come i pionieri nell’uso del farmaco per stimolare l’emoglobina fetale dei pazienti affetti da Talassemia.

Il lungo viaggio scientifico del Sirolimus (PDF in italiano).

The Long Scientific Journey of Sirolimus (PDF in inglese).

Ringraziamo il Prof. Gambari per questi preziosi aggiornamenti.

Editing genetico e mRna per la modifica delle cellule “in vivo” per le malattie del sangue

Angelo Macripo' — Tue, 08 Aug 2023 13:31:41 +0000

Molto interessanti i recenti progressi nello sviluppo delle terapie geniche.

I ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) e della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania hanno proposto un nuovo modello di prova concettuale basato sull’editing genico per trattare le malattie del sangue, che prevede la modifica diretta delle cellule del sangue malate all’interno del corpo tramite vettori mRNA, simili ai vaccini di recente applicazione.

Tra i membri del gruppo di ricerca ritroviamo volti amici di AVLT.

La Dott.ssa Laura Breda, autrice dello studio ed il Prof. Rivella.

Se tradotto in ambito clinico, questo approccio potrebbe ampliare l’accesso e ridurre il costo delle terapie geniche per le patologie ematologiche, molte delle quali attualmente richiedono ai pazienti di ricevere terapie e trasfusioni continue e un trapianto come unica alternativa di cura. I risultati della ricerca sono stati pubblicati il 27 Luglio sulla prestigiosa rivista Science .

Stefano Rivella, autore e professore alla Kwame Ohene-Frempong sull’anemia falciforme e professore di Pediatria al Children’s Hospital di Philadelphia, ha dichiarato:

“Attualmente, se si desidera trattare malattie ematologiche come l’anemia falciforme e la beta talassemia con terapie geniche, i pazienti devono ricevere trattamenti invasivi come la chemioterapia per fare spazio alle nuove cellule del sangue corrette, il che è sia costoso che rischioso”

Il secondo autore Hamideh Parhiz, professore associato di Malattie Infettive presso l’Università della Pennsylvania, aggiunge:

“Nel nostro studio, abbiamo dimostrato che è possibile sostituire direttamente all’interno del corpo le cellule del sangue malate con quelle corrette in una terapia ‘one shot’, eliminando la necessità di trattamenti di condizionamento mieloablativo e semplificando la somministrazione di queste terapie potenzialmente rivoluzionarie. Si tratta di un grande passo avanti nel modo in cui pensiamo di trattare le malattie genetiche e potrebbe ampliare l’accesso alle terapie geniche per i pazienti che ne hanno maggiormente bisogno”

e ancora

“La somministrazione mirata di terapie a base di mRNA a tessuti e tipi di cellule specifici avrà un impatto enorme sul modo in cui le malattie saranno trattate con acidi nucleici in futuro. Nel nostro studio, stiamo fornendo una tecnologia basata su nanoparticelle lipidiche mirate a cellule specifiche, che incapsula terapie/editrici a base di mRNA, per la riprogrammazione cellulare in vivo in molte malattie che necessitano di una modalità di terapia genica mirata con precisione. Qui, abbiamo combinato la piattaforma mirata con i progressi nelle terapie a base di mRNA e gli strumenti di editing genomico a base di RNA per fornire un nuovo modo di controllare il destino delle cellule staminali ematopoietiche e correggere difetti genetici. Una metodologia mirata di editing genomico a base di mRNA potrebbe portare a un’espressione controllata, un’elevata efficacia di editing e una modifica genomica potenzialmente più sicura in vivo rispetto alle tecnologie attualmente disponibili.”

Come dichiarato prima, Il Prof. Rivella e la Dott.ssa Laura Breda hanno ricevuto fondi da AVLT, proprio allo scopo di portare avanti la ricerca in ambito genetico per la lotta alle malattie del sangue e in particolare alle anemie ereditarie come la Talassemia. Siamo orgogliosi aver sostenuto persone che stanno facendo la differenza in ambito internazionale ottenendo risultati importantissimi.

Qui sotto riportiamo sia l’estratto dell’articolo di Science e un messaggio ricevuto lo scorso anno da Laura Breda che ci ringrazia del supporto.

In vivo hematopoietic stem cell modification by mRNA delivery

Apri l’articolo sulla rivista Science online