• La Talassemia

    La Talassemia è una grave anemia di origine genetica che si può manifestare quando due genitori sono entrambi microcitemici ossia portatori sani del difetto genetico. Per sopravvivere gli ammalati di talassemia devono sottoporsi in media ogni quindici-venti giorni a trasfusioni di sangue.

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  • A.V.L.T.

    L’Associazione rodigina ha cambiato il suo nome in “Associazione veneta per la lotta alla talassemia” nel 1983, quando, ormai, con le nuove terapie, moltissimi bambini talassemici erano diventati ragazzi e giovani. Infine, il 5 maggio 1996, l’Assemblea dell’Associazione ha approvato un nuovo Statuto e ha chiesto l’iscrizione al registro regionale veneto delle associazioni di volontariato.

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WYETH

La Dott.ssa Vittoria Damiani, della direzione medica della Wyeth Lederle, sezione italiana della nota Casa Farmaceutica Wyeth con sede madre a New York, era venuta il 16 luglio 2003 presso il ThalLab di Ferrara, dove il Prof. Roberto Gambari le aveva illustrato l’attività del Laboratorio, soffermandosi in particolare sulla promettente attività di una molecola, la “rapamicina”, di cui la Wyeth possiede il brevetto. La molecola è il principio attivo di un farmaco orale che la Wyeth ha già messo in commercio da circa tre anni, chiamato Rapamune, utilizzato in terapia per le persone trapiantate di rene. Il gruppo di ricerca del Prof. Gambari ne aveva scoperto la capacità di indurre emoglobina fetale e così l’incontro si era incentrato sulle ottime indicazioni ottenute in questa direzione.
Università di Ferrara e Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia di Rovigo avevano già depositato in Italia, il 4 luglio 2002, un brevetto d’uso per le nuove proprietà della molecola e lo avevano poi esteso all’estero con un PCT il 3 luglio 2003.
Esistevano quindi i presupposti per un reciproco interesse: quello della Wyeth di essere tutelata dal brevetto d’uso nel caso in cui avesse deciso di interessarsi allo sviluppo di un farmaco così potenzialmente importante per i talassemici e quello del ThalLab di potersi affidare a una Industria farmaceutica che, avendo già commercializzato la molecola, ne conosceva tutte le proprietà richieste per la sperimentazione sull’uomo.
Da allora le cose sono andate così:
- il ThalLab ha continuato la sperimentazione su cellule ex vivo di pazienti talassemici ottenendo conferma della forte capacità della rapamicina di indurre emoglobina fetale; il lavoro su questi risultati è stato recentemente pubblicato sul prestigioso British Journal of Haematology (Vol. 126, pagg. 612-621, agosto 2004) con il titolo: “Rapamycin-mediated induction of gamma-globin mRNA accumulation in human erythroid cells”;
- Wyeth Lederle, che in Italia non si occupa della ricerca e sviluppo di nuove molecole ma solo della commercializzazione dei farmaci Wyeth, ha interessato la Casa madre e si spera che possa nascere una collaborazione finalizzata alla valutazione dell’efficacia in vivo della molecola e di suoi analoghi strutturali.
settembre 2004

P. S. - L’11 ottobre 2004, in occasione di un seminario organizzato dalla Facoltà di Farmacia dell’Università di Ferrara, il Prof. Gambari ha incontrato il Prof. Magid Abou-Gharbia, Vice Presidente della Wyeth Research di New York, al quale ha illustrato i risultati della ricerche del suo gruppo sulla “rapamicina”, consegnandogli anche un dossier contenente tutta la documentazione riguardante la molecola e il citato lavoro pubblicato sul British Journal of Haematology. Il Prof. Abou-Gharbiasi è riservato di esaminarlo assieme ai suoi collaboratori e di far conoscere gli orientamenti della Wyeth in merito ad un eventuale impegno finanziario e collaborativo della Società farmaceutica americana nello sviluppo della ricerca.
(“EX”, novembre-dicembre 2004)

Rivella: ricerca e premi

Oltre all’attività già nota (v. al riguardo l’intervista pubblicata da “EX” nel numero di aprile 2003, pagg. 10-13, e la relazione pubblicata dallo stesso periodico nel numero di aprile-maggio 2004, pagg. 18-19), il Prof. Stefano Rivella si dedica anche ad altri importanti progetti, tutti riguardanti la talassemia.
Riteniamo utile farli conoscere ai lettori di “EX”.

Hepcidina
”Questo progetto è molto interessante e si basa sull'osservazione che i nostri topi [dello stabulario del Laboratorio Rivella] assorbono molto ferro dalla dieta accumulandolo nel fegato, anche in assenza di trasfusioni. Per questo motivo, in collaborazione con un gruppo di ricercatori Israeliani (Prof. Gidi Rechavi, Prof. Eliezer Rachmilewitz e Prof.ssa Ninette Amariglio), le infaticabili ricercatrici Dott.ssa Laura Breda e Dott.ssa Sara Gardenghi hanno analizzato i nostri topi talassemici per il livello di espressione di questo gene, che si chiama hepcidin. L’hepcidin produce una proteina nel fegato che viene secreta nel sangue, raggiunge l'intestino e regola l'assorbimento di ferro. Se c'è molta hepcidina non si assorbe il ferro. Al contrario, se ce n'è poca il ferro viene assorbito moltissimo. Nei nostri topi viene prodotta pochissima hepcidina. Questo spiegherebbe perché assorbono molto ferro. Speriamo che questa scoperta incoraggi i medici a valutare il livello di hepcidina nei pazienti talassemici e a correlarlo con il loro accumulo di ferro, soprattutto in quei pazienti che presentano livelli di emoglobina sub-ottimali, ma che non richiedono trasfusioni periodiche. Inoltre speriamo che questa scoperta porti a nuove terapie: stiamo già cercando di "iniettare" questa proteina nei topi con la talassemia per vedere se sia possibile ridurre l'assorbimento di ferro dalla dieta (ma, tengo a sottolineare, non l’accumulo da trasfusione). Inoltre, essendo una proteina che tutti produciamo, l’hepcidina potrebbe essere utilizzata come farmaco “naturale””. (Rivella)

Struttura delle ossa nei topi talassemici

"Abbiamo analizzato i topi con la talassemia intermedia e major, in collaborazione con l'Hospital for Special Surgery di New York (Dott.ssa Maria Vogiatzy e Prof.ssa Adel Bosky), con tecniche per l'analisi minerale e strutturale. I dati più importanti emersi da questi studi indicano che i topi presentano le stesse caratteristiche di "fragilità” osservate nei pazienti talassemici. Inoltre, i nostri “pazienti” mostrano lo stesso numero di osteoclasti (cellule delle ossa che "mangiano" la matrice delle ossa), ma un numero ridotto di osteoblasti (le cellule che fanno le ossa). In altre parole, eliminano struttura ossea più di quanta ne facciano”.
(Rivella) Questo progetto è stato presentato alla conferenza ISEH (International Society of Experimental Hematology) di Saint Louis (luglio 2004) e ha vinto uno dei tre premi della sezione Young Investigator Award.

Eritropoiesi inefficace

”Fondamentalmente stiamo incominciando a capire i meccanismi che portano all'espansione eritroide in talassemia. I risultati sono stati generati dalla Dott.ssa Raffaella Schirò nel nostro laboratorio e potrebbero essere molto utili per capire come intervenire e limitare i danni dovuti a un'eritropoiesi "eccessiva ed inefficace". Inoltre, la nostra bravissima assistente Ella Guy ha messo a punto un sistema di trasfusioni per i nostri topi talassemici che permette ai topi affetti da talassemia major di sopravvivere ai loro bassissimi livelli di emoglobina. Questo ci permetterà di valutare l’effetto delle trasfusioni sull’accumulo di ferro, struttura delle ossa ed eritropoiesi inefficace”. (Rivella)Anche questo progetto è stato presentato alla Conferenza ISEH, ha vinto il premio Travel Award, ed è stato selezionato tra i sei lavori candidati ai tre premi della sezione Young Investigator Award. (“EX”, novembre-dicembre 2004)

Nascita della Lega

Molti, soprattutto tra i giovani talassemici, non sanno probabilmente di che cosa si tratti quando parliamo di “Lega italiana per la lotta contro le emopatie e i tumori dell’infanzia”. Erano ancora troppo piccoli negli anni del suo declino e della sua scomparsa.
Ma non sarà inutile raccontarne succintamente la nascita, per serbarne memoria.
Era un momento di forti motivazioni, anche se il futuro appariva confuso ed incerto.
I rappresentanti delle Associazioni erano arrivati da tutte le parti d’Italia: da città del Sud (Catania, Napoli, Reggio Calabria, Taranto), del Nord (Ferrara, Genova, Milano, Rovigo, Torino) e del Centro (Roma). Non era rappresentata la Sardegna. I loro nomi sono, in buona parte, scritti nell’atto costitutivo della Lega, come soci fondatori. C’erano operai, liberi professionisti, insegnanti, artigiani, impiegati, casalinghe.
Era il 3 dicembre 1977. La riunione si tenne a Milano, nella Sala delle Colonne del Museo Nazionale della Scienza e della Tecnica, in Via S. Vittore n. 21. Non so chi l’avesse organizzata. Molto probabilmente l’amico Annibale Porrone, che risiedeva e lavorava (come credo che ancora risieda e lavori) nella città ambrosiana.
Erano presenti anche personalità di assoluto rilievo: la Prof.ssa Ida Bianco, il Prof. Calogero Vullo, il Prof. Giuseppe Masera, che, in quegli anni, avevano stimolato la nascita di molte Associazioni di talassemici italiani.
Non ci furono discorsi. Tutto il tempo a disposizione venne utilizzato per mettere a punto i testi dell’atto costitutivo e dello statuto e servì al notaio per accertare l’identità dei presenti e per gli altri adempimenti previsti dalla legge.
Non ricordo se si procedette subito alla elezione del Consiglio Direttivo e del Presidente. Qualche altro partecipante o chi conserva l’archivio della Lega potrà colmare questa lacuna.
Con i più non ci conoscevamo e fu quindi l’occasione per avviare un’amicizia che dura ancora, anche se non ha più occasioni per essere rinverdita e consolidata.
Quello che allora ci unì fu un unico desiderio: creare una Organizzazione che fosse in grado di contrastare con l’informazione quella malattia, di cui conoscevamo molto poco e che era comparsa nelle nostre famiglie senza alcun preavviso e senza alcuna consapevolezza, e che potesse incidere, con la presenza dei suoi associati nelle Istituzioni sanitarie, sui livelli di assistenza di cui avevano bisogno tanti bambini e ragazzi ammalati.
(Per notizie su altri momenti di vita della Lega, v. il capitolo “Ma parla come magni!”, “EX”, giugno 2003).
(“EX”, settembre-ottobre 2004)

Anche Sara è partita

E’ partita, come la sua collega Dott.ssa Laura Breda (v. “EX”, dicembre 2002, pag. 14) , dalla stessa città, Ferrara, lasciando lo stesso Gruppo di ricerca del Prof. Roberto Gambari, ed è approdata anche lei a New York, alla Cornell University, nel Laboratorio del Prof. Stefano Rivella, dove Laura è già attiva da quasi due anni.
Sto parlando della Dott.ssa Sara Gardenghi, che si è staccata dalla sede in cui ha lavorato finora, ma con la quale continuerà a mantenere stretti contatti.
Dal 15 luglio scorso (con qualche mese di ritardo rispetto alla data prevista perché, anche per andare a fare ricerca, è difficile ottenere il visto per gli Stati Uniti) Sara è a New York e parteciperà sia alla sperimentazione su topi transgenici dei composti del Prof. Gambari per la riattivazione dell’emoglobina fetale sia allo sviluppo di protocolli di terapia genica della beta-talassemia, sotto la direzione del Prof. Rivella.
Non mi resta che augurarle un soggiorno gradevole e tanti successi nel suo lavoro di ricerca.
(“EX”, settembre-ottobre 2004)

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