• La Talassemia

    La Talassemia è una grave anemia di origine genetica che si può manifestare quando due genitori sono entrambi microcitemici ossia portatori sani del difetto genetico. Per sopravvivere gli ammalati di talassemia devono sottoporsi in media ogni quindici-venti giorni a trasfusioni di sangue.

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  • A.V.L.T.

    L’Associazione rodigina ha cambiato il suo nome in “Associazione veneta per la lotta alla talassemia” nel 1983, quando, ormai, con le nuove terapie, moltissimi bambini talassemici erano diventati ragazzi e giovani. Infine, il 5 maggio 1996, l’Assemblea dell’Associazione ha approvato un nuovo Statuto e ha chiesto l’iscrizione al registro regionale veneto delle associazioni di volontariato.

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Rivella: ricerca e premi

Oltre all’attività già nota (v. al riguardo l’intervista pubblicata da “EX” nel numero di aprile 2003, pagg. 10-13, e la relazione pubblicata dallo stesso periodico nel numero di aprile-maggio 2004, pagg. 18-19), il Prof. Stefano Rivella si dedica anche ad altri importanti progetti, tutti riguardanti la talassemia.
Riteniamo utile farli conoscere ai lettori di “EX”.

Hepcidina
”Questo progetto è molto interessante e si basa sull'osservazione che i nostri topi [dello stabulario del Laboratorio Rivella] assorbono molto ferro dalla dieta accumulandolo nel fegato, anche in assenza di trasfusioni. Per questo motivo, in collaborazione con un gruppo di ricercatori Israeliani (Prof. Gidi Rechavi, Prof. Eliezer Rachmilewitz e Prof.ssa Ninette Amariglio), le infaticabili ricercatrici Dott.ssa Laura Breda e Dott.ssa Sara Gardenghi hanno analizzato i nostri topi talassemici per il livello di espressione di questo gene, che si chiama hepcidin. L’hepcidin produce una proteina nel fegato che viene secreta nel sangue, raggiunge l'intestino e regola l'assorbimento di ferro. Se c'è molta hepcidina non si assorbe il ferro. Al contrario, se ce n'è poca il ferro viene assorbito moltissimo. Nei nostri topi viene prodotta pochissima hepcidina. Questo spiegherebbe perché assorbono molto ferro. Speriamo che questa scoperta incoraggi i medici a valutare il livello di hepcidina nei pazienti talassemici e a correlarlo con il loro accumulo di ferro, soprattutto in quei pazienti che presentano livelli di emoglobina sub-ottimali, ma che non richiedono trasfusioni periodiche. Inoltre speriamo che questa scoperta porti a nuove terapie: stiamo già cercando di "iniettare" questa proteina nei topi con la talassemia per vedere se sia possibile ridurre l'assorbimento di ferro dalla dieta (ma, tengo a sottolineare, non l’accumulo da trasfusione). Inoltre, essendo una proteina che tutti produciamo, l’hepcidina potrebbe essere utilizzata come farmaco “naturale””. (Rivella)

Struttura delle ossa nei topi talassemici

"Abbiamo analizzato i topi con la talassemia intermedia e major, in collaborazione con l'Hospital for Special Surgery di New York (Dott.ssa Maria Vogiatzy e Prof.ssa Adel Bosky), con tecniche per l'analisi minerale e strutturale. I dati più importanti emersi da questi studi indicano che i topi presentano le stesse caratteristiche di "fragilità” osservate nei pazienti talassemici. Inoltre, i nostri “pazienti” mostrano lo stesso numero di osteoclasti (cellule delle ossa che "mangiano" la matrice delle ossa), ma un numero ridotto di osteoblasti (le cellule che fanno le ossa). In altre parole, eliminano struttura ossea più di quanta ne facciano”.
(Rivella) Questo progetto è stato presentato alla conferenza ISEH (International Society of Experimental Hematology) di Saint Louis (luglio 2004) e ha vinto uno dei tre premi della sezione Young Investigator Award.

Eritropoiesi inefficace

”Fondamentalmente stiamo incominciando a capire i meccanismi che portano all'espansione eritroide in talassemia. I risultati sono stati generati dalla Dott.ssa Raffaella Schirò nel nostro laboratorio e potrebbero essere molto utili per capire come intervenire e limitare i danni dovuti a un'eritropoiesi "eccessiva ed inefficace". Inoltre, la nostra bravissima assistente Ella Guy ha messo a punto un sistema di trasfusioni per i nostri topi talassemici che permette ai topi affetti da talassemia major di sopravvivere ai loro bassissimi livelli di emoglobina. Questo ci permetterà di valutare l’effetto delle trasfusioni sull’accumulo di ferro, struttura delle ossa ed eritropoiesi inefficace”. (Rivella)Anche questo progetto è stato presentato alla Conferenza ISEH, ha vinto il premio Travel Award, ed è stato selezionato tra i sei lavori candidati ai tre premi della sezione Young Investigator Award. (“EX”, novembre-dicembre 2004)

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