• La Talassemia

    La Talassemia è una grave anemia di origine genetica che si può manifestare quando due genitori sono entrambi microcitemici ossia portatori sani del difetto genetico. Per sopravvivere gli ammalati di talassemia devono sottoporsi in media ogni quindici-venti giorni a trasfusioni di sangue.

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  • A.V.L.T.

    L’Associazione rodigina ha cambiato il suo nome in “Associazione veneta per la lotta alla talassemia” nel 1983, quando, ormai, con le nuove terapie, moltissimi bambini talassemici erano diventati ragazzi e giovani. Infine, il 5 maggio 1996, l’Assemblea dell’Associazione ha approvato un nuovo Statuto e ha chiesto l’iscrizione al registro regionale veneto delle associazioni di volontariato.

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UN CD ROM SULLA TALASSEMIA

UN CD ROM SULLA TALASSEMIA

E’ stato edito dall’Azienda USL di Ferrara un CD Rom sulla talassemia, di cui sono autori, oltre al Prof. Roberto Gambari, che ne è stato anche il Coordinatore scientifico, il Dott. Gianni Carandina e la Dott.ssa Giovanna Giovannini, operatori della stessa Azienda.

Il CD Rom è stato presentato al pubblico all’inizio del mese di giugno 2002. E’ intitolato “The Thal World”, e porta il sottotitolo “Pianeta Talassemia”.

Si tratta di una vasta esplorazione del mondo della talassemia, con la descrizione delle sue caratteristiche biologiche e con l’indicazione dei modi per prevenirla e delle indagini di laboratorio per la sua diagnosi nonché delle terapie possibili, oggi e nel futuro.

La materia viene affrontata a due livelli: un livello di base per fornire informazioni alle famiglie e agli studenti della scuola media inferiore e un livello avanzato destinato agli studenti della scuola media superiore e agli studenti universitari.

Chi desiderasse riceverne copia, può richiederla all’Associazione veneta per la lotta alla talassemia di Rovigo: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Di seguito, si riporta il sommario del contenuto del CD Rom.

The Thal World

(Pianeta Talassemia: basi molecolari, diagnostica e prevenzione, prospettive terapeutiche)

A. Informazioni generali

(Il sangue, l'emoglobina, la talassemia: prime informazioni generali)

A1. Definizione (I)

A2. Il sangue (I)(Figure: 2)

A2a. I globuli bianchi

A2b. I globuli rossi

A2c. Le piastrine

A3. I geni (I geni per le globine) (I)

A4. Le emoglobine (L'emoglobina: struttura e funzioni) (I)

(Figure: 1)

A5. Emoglobine e geni (Emoglobine e geni per le globine) (II)

A5a. Emoglobine (Le emoglobine nell'uomo) (Figure: 2)

A5b. I geni (Struttura ed organizzazione dei geni per le

globine nel genoma umano) (Figure: 2)

A5c. Espressione genica (Espressione dei geni per le globine durante l'ontogenesi)

(Figure: 1)

B. Distribuzione (Distribuzione della malattia)

B1. Distribuzione

(Incidenza della talassemia in Italia e nel mondo) (I) (Figure: 2)

B2. Talassemia e malaria (L'origine della talassemia: talassemia e malaria) (I)

C. Fisopatologia (Fisiopatologia e manifestazioni cliniche)

C1. Ereditarietà (La trasmissione ereditaria della talassemia) (I)

(Figure: 4)

C2. Fisiopatologia (Manifestazioni fisio-patologiche della talassemia (I)

(Figure: 2)

C2a. Talassemia beta major

C2b. Talassemia beta minor

C2c. Talassemia alfa

C2d. Altre emoglobinopatie

(Altre emoglobinopatie: la drepanocitosi)

D. Basi molecolari

(Basi molecolari della talassemia: una introduzione alla genetica molecolare (II)

D1. Delezioni

(Delezioni di segmenti genomici) (Figure: 1)

D2. Mutazioni e trascrizione

(Mutazioni che modificano la trascrizione dei geni

globinici) (Figure: 1)

D3. Mutazioni e splicing

(Mutazioni che modificano la corretta maturazione

dell'mRNA)

D4. Mutazioni e traduzione

(Mutazioni che alterano la traduzione dell'mRNA)

D5. Mutazioni di senso

(Mutazioni che alterano la sequenza aminoacidica della

beta-globina: l'anemia falciforme)

E. Diagnosi e prevenzione

E1. Prevenzione

(Come prevenire la talassemia) (I)

E2. Diagnosi

(Diagnosi della talassemia nell'adulto, nel feto, nell'embrione) (I)

E3. Diagnosi

(Diagnosi della talassemia nell'adulto, nel feto, nell'embrione) (II) (Figure: 12)

E3a. Laboratorio I livello

(Le indagini di laboratorio di primo livello)

E3a1. Esame emocromocitometrico

E3a2. Dosaggio delle frazioni emoglobiniche

E3a3. Stato marziale (Stato marziale: indagine di prima o seconda istanza?)

E3a4. Variabilità analitica

(Variabilità analitica e limiti di confidenza dei risultati quantitativi dei test di primo livello)

E3a5. Referto

(Formato del referto per esami di primo livello).

E3b. Laboratorio II livello: analisi del sangue fetale

(Le indagini di laboratorio di secondo livello: diagnosi

prenatale di talassemia nel feto tramite analisi del

sangue fetale e sintesi in vitro delle globine)

E3b1. Prelievo (Tecniche ostetriche di prelievo

del sangue fetale)

E3b2. Contaminazione (Come superare il problema della contaminazione del campione con emazie della madre)

E3b3. Analisi (Analisi del campione per determinare le percentuali di emoglobine o di

globine di neosintesi)

E3b3a. Immunofluorescenza

E3b3b. Isoelettrofocalizzazione

E3b3c. Biosintesi in vitro

E3c. Laboratorio II livello: analisi del DNA

(Le indagini di laboratorio di secondo livello: Diagnosi

prenatale di talassemia nel feto o nell'embrione, mediante analisi del DNA)

E3c1. Southern blotting

E3c1a. Analisi dei geni per le globine

E3c1b. RFLP

E3c2. PCR

E3c3. PCR e Sequenziamento

E3d. Laboratorio II livello: vantaggi e rischi

(Analisi comparata dei vantaggi e dei rischi delle diverse metodiche di diagnosi prenatale di talassemia)

E3e. Laboratorio II livello: diagnosi di a-talassemia

(Diagnosi di a-talassemia nell'adulto, nel neonato e nel feto)

E4. Diagnostica avanzata (II) (Figure: 5)

E4a. I biosensori in diagnostica

F. Terapia

F1. Trattamento (Il trattamento della talassemia)

F1a. Terapia trasfusionale (I)

F1b. Trapianto di midollo (I)

F2. Prospettive di terapia: la terapia genica (I) (Figure: 1)

F3. Prospettive di terapia: la terapia genica (II) (Figure: 4)

F4. Prospettive di terapia: induzione di HbF nell'adulto (I) (Figure: 1)

F5. Prospettive di terapia: induzione di HbF nell'adulto (II) (Figure: 2)

F5a. Il fenotipo HPFH (II)

F5b. Modelli sperimentali (II)

F5c. Colture di cellule staminali umane (II)

G. Internet (Talassemia e INTERNET)

H. Iniziative (Le iniziative sulla talassemia nella province di Ferrara e Rovigo)

I. Gli autori

J. Strutture

K. Bibliografia (Riferimenti bibliografici: per un approfondimento)

L. Glossario

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