• La Talassemia

    La Talassemia è una grave anemia di origine genetica che si può manifestare quando due genitori sono entrambi microcitemici ossia portatori sani del difetto genetico. Per sopravvivere gli ammalati di talassemia devono sottoporsi in media ogni quindici-venti giorni a trasfusioni di sangue.

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  • A.V.L.T.

    L’Associazione rodigina ha cambiato il suo nome in “Associazione veneta per la lotta alla talassemia” nel 1983, quando, ormai, con le nuove terapie, moltissimi bambini talassemici erano diventati ragazzi e giovani. Infine, il 5 maggio 1996, l’Assemblea dell’Associazione ha approvato un nuovo Statuto e ha chiesto l’iscrizione al registro regionale veneto delle associazioni di volontariato.

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INTERVISTA AL PROF. ROBERTO GAMBARI (settembre 2006)

INTERVISTA AL PROF. ROBERTO GAMBARI

Docente di Biochimica Applicata alla Facoltà di Farmacia dell'Università di Ferrara; Direttore del Centro di Biotecnologie dello stesso Ateneo; Direttore del ThalLab; Chief Editor della Rivista Scientifica Minerva Biotecnologica.

 

Recentemente è stato costituito un “consorzio” di centri di ricerca sulla talassemia che operano nell'area euromediterranea, al quale è stato dato il nome di ITHANET. Ci spiega di che cosa si tratta?
ITHANET è un acronimo che significa “electronic infrastructure for the thalassemia research network”, ovvero infrastrutture elettroniche per la rete di ricerca sulla talassemia. Tale consorzio è costituito da 25 istituzioni provenienti da 16 differenti paesi. Il finanziamento ottenuto dall'Unione Europea (UE) è pari a 1.2 milioni di Euro e sarà finalizzato ad una serie di iniziative di grande interesse per realizzare l'obiettivo strategico del Progetto, ovvero la creazione di un sistema informatico che, attraverso seminari web, videoconferenze, gestione coordinata di protocolli sperimentali e dati clinici, possa portare allo sviluppo delle ricerche sulla talassemia e sulle emoglobinopatie correlate.
Il Progetto ITHANET è suddiviso in “Workpackages” (WP), ciascuno dei quali prevede specifiche fasi attuative. Uno tra i WP più importanti è quello che curerà le infrastrutture elettroniche (il partner responsabile di tale WP è CESNET, un istituto di ricerca della Repubblica Ceca). Ovviamente occorrerà in primo luogo verificare i livelli di connessione dei singoli partners identificando eventuali problemi da risolvere. Ogni partner dovrà possedere equipaggiamenti e strutture informatiche adatte al Progetto, e tecnologie compatibili con le attività previste (“media streaming”, videoconferenze, servizi web). Uno specifico Workpackage (WP3, coordinato dal Prof. Renzo Galanello , Università di Cagliari) si occuperà degli studi clinici. In primo luogo saranno sviluppate delle linee guida e degli standard per il trattamento clinico dei pazienti con beta talassemia. In secondo luogo si provvederà ad una raccolta dei dati clinici delle varie istituzioni partecipanti al Progetto. L'obiettivo è di creare una struttura multicentrica in grado di rispondere a richieste specifiche, anche provenienti da pazienti e familiari. L'attività di ricerca sarà coordinata attraverso videoconferenze e consulti on-line che riguarderanno anche casi complessi. Il Workpackage che ci vede sicuramente maggiormente coinvolti è il WP4 (coordinato dal Prof. John Old, Churchill Hospital, Londra, UK), che riguarda studi molecolari. Questo WP prevede di condividere metodi e protocolli per lo studio della talassemia. Saranno sviluppate banche-dati sui protocolli sperimentali, sui metodi (anche analitici), sui risultati innovativi, sul personale coinvolto in specifiche tematiche. Si prevede che questa attività porterà alla formazione di uno o più gruppi in grado di preparare e sottomettere programmi di ricerca competitivi nell'ambito del settimo Programma Quadro dell'Unione Europea. Il WP5 (coordinato dal prof. Giovanni Romeo, Fondazione Europea per la Genetica, EGF) riguarda il training e il trasferimento delle conoscenze. Questa attività coinvolgerà il Centro di Bertinoro (in Italia) e la EGF. Molti corsi dell'EGF saranno trasformati in corsi internet e saranno create strutture satelliti nelle istituzioni partecipanti a ITHANET. Il WP6 (coordinato dalla Prof. Marina Kleanthous, Cyprus Institute of Neurology and Genetics) ha come obiettivo quello di creare un portale (sito web) sulla talassemia e le altre emoglobinopatie. Il WP7 (coordinato dalla Thalassaemia International Federation, TIF) riguarda la cosiddetta disseminazione delle attività ITHANET nel mondo. Questa attività è di grande interesse per numerose ragioni. Tra esse ricordo la necessità di stimolare da un lato la diagnosi prenatale, dall'altro la ricerca su terapie farmacologiche alternative alla trasfusione e alla terapia chelante; a questo proposito, basti pensare alla difficoltà di numerosi paesi in via di sviluppo nel sostenere gli alti costi che queste patologie comportano per il trattamento terapeutico e gli alti consumi di sangue per le trasfusioni dei pazienti affetti dalle forme più gravi.
Si prevede che il Progetto ITHANET sarà la base per l'attivazione di futuri progetti sperimentali in collaborazione tra gli attuali partners. I partecipanti al Progetto includono tutte le maggiori istituzioni di ricerca europee attive nella ricerca sulle emoglobinopatie. Inoltre, sono presenti alcune istituzioni non europee del Mediterraneo e del Mar Nero. Questa presenza si giustifica con il fatto che la ricerca applicata in questo settore deve riguardare anche varianti genetiche di queste regioni, allo scopo di sviluppare protocolli terapeutici dedicati.

ITHANET ha tenuto la sua prima assemblea generale il 22-23 giugno scorso. Quali sono state le più importanti decisioni adottate?
Come per tutti i Network, ci siamo conosciuti e abbiamo impostato l'attività fino alla primavera del 2007. Abbiamo verificato il coinvolgimento delle varie istituzioni nelle fasi attuative previste nell'ambito di ITHANET. Il ThalLab si è reso disponibile per varie iniziative, le più importanti delle quali riguardano l'organizzazione dell'attività prevista nel WP4 (studi molecolari), nel WP5 (creazione e gestione di un sito web) e nel WP6 (disseminazione). Nel marzo 2007 si terrà la seconda Assemblea Generale , ad Atene. A margine di questa Assemblea, organizzeremo un meeting scientifico.

ITHANET dispone già del sito internet www.ithanet.eu. Che cosa vi potrà trovare chi è interessato in particolare al filone di ricerca sugli induttori di emoglobina fetale?
Una parte importante del Progetto ITHANET è dedicata alla realizzazione di un sito web che conterrà tutte le informazioni. Il sito è in fase di costruzione. Noi, insieme ad altri ricercatori (ad esempio Eitan Fibach ) saremo responsabili di organizzare un'area dedicata all'induzione di emoglobina fetale (HbF) per la terapia della talassemia. Parteciperanno a questa iniziativa tutti i gruppi di ricerca attivi nello sviluppo di nuovi induttori di emoglobina fetale, nonchè di sistemi sperimentali per facilitare l'identificazione di tali induttori. Inoltre, insieme all' AVLT , potremmo curare la traduzione in italiano di alcuni settori del sito ITHANET di interesse per i pazienti e i loro familiari. E' opportuno riuscire anche ad organizzare pagine web parallele, nelle quali i contenuti scientifici siano spiegati usando terminologie semplici e di facile comprensione anche per un pubblico non educato al linguaggio scientifico. Anche questi settori dovrebbero essere tradotti nelle varie lingue dei paesi partecipanti. E' opportuno che ci si colleghi al sito (http://www.ithanet.eu) e che ogni commento o suggerimento che si intende proporre all'attenzione dei responsabili ci sia fatto pervenire tempestivamente.

Sarà possibile conoscere attraverso il sito quali sono i gruppi di ricerca che nel mondo si occupano di induzione di emoglobina fetale e quali forme di collaborazione tra loro saranno perseguite?
Certamente. Una prima anagrafe dei gruppi di ricerca ITHANET interessati all'induzione di HbF come strategia terapeutica per la cura della beta-talassemia è già disponibile e comprende (oltre al nostro ThalLab) tra gli altri Eitan Fibach (Israele), Frank Grosveld (Paesi Bassi), Marina Kleanthous (Cipro), George Patrinos (Paesi Bassi). E' nostra intenzione rafforzare la collaborazione tra questi laboratori ed eseguire una indagine conoscitiva su tutti i gruppi di ricerca che, in ambito internazionale, lavorano su questo argomento. Questi dati saranno sicuramente inclusi nel sito web di ITHANET, non solo per facilitare le interazioni, ma anche per tenere aggiornate le Associazioni di malati e familiari sui risultati più innovativi e promettenti ottenuti.

L'inclusione del ThalLab in ITHANET è la presa d'atto della validità della ricerca del Laboratorio di Ferrara, già attestata da numerose pubblicazioni sulle più importanti riviste scientifiche internazionali. Ma quali vantaggi deriveranno al ThalLab da quella inclusione?
Il fatto che l'Università di Ferrara e il ThalLab siano parte di ITHANET è molto importante perchè
ci permetterà di rendere più saldi i rapporti di collaborazione già attivati, e di attivarne di nuovi. Va sottolineato che fanno parte di ITHANET molti istituti di ricerca clinica. Pertanto, utilizzando il Network, pensiamo di facilitare lo scambio di informazioni tra clinica, ricerca, pazienti e associazioni di pazienti. Speriamo di attivare nel prossimo Programma Quadro dell'Unione Europea un gruppo di ricerca sugli induttori di HbF che promuova una stretta collaborazione tra clinici, biologi cellulari e biologi molecolari in questo settore della ricerca applicata. Durante la prima Assemblea Generale ITHANET siamo stati proposti come eventuali coordinatori di tale Progetto di Ricerca. Infine, vorrei citare che un ruolo molto importante nell'attività relativa al WP7 (disseminazione dei dati, dei risultati e dell'informazione) sarà ricoperto dalla TIF ( la Federazione Internazionale sulla Talassemia), che sostiene l'attività di 59 paesi con alta predominanza di emoglobinopatie ereditarie (ad esempio talassemia, anemia falciforme, HbE). Attraverso ITHANET potremmo rinforzare forme di collaborazione tra TIF e associazioni per la lotta alla talassemia (soprattutto l' AVLT ) e ad altre emoglobinopatie (in particolare l'anemia falciforme).

Tra i centri di ricerca consorziati in ITHANET c'è la European School of Genetic Medicine di Bologna, che ha organizzato il 3° corso sulla talassemia a Bertinoro di Romagna nei giorni 24-28 giugno scorso. Lei era il docente incaricato di trattare il tema dell'induzione di emoglobina fetale. Quali valutazioni dà del corso? Inoltre, ha potuto stabilire rapporti di collaborazione con altri docenti nella prospettiva di sperimentazioni cliniche con induttori di HbF?
Un aspetto interessante del progetto ITHANET è la programmazione di corsi e di conferenze sulla talassemia seguibili in diretta nei vari paesi dai ricercatori del Network, da collaboratori e dalle Associazioni impegnate nella lotta alla talassemia. Ad esempio, il recente corso sulla Talassemia è stato trasmesso in diretta in un'aula del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare dell'Università di Ferrara. Tra i docenti di tale corso vorrei citare M. Angastiniotis (Nicosia, Cipro), A. Cao (Cagliari), D. Higgs (Oxford, UK), G. Ferrari (Milano), A. Piga (Torino), M.Tanner (Londra, UK), J. Philipsen (Paesi Bassi), S. L. Thein (Londra, UK). Gran parte delle tematiche rilevanti per lo studio della talassemia sono state affrontate. Il 24 giugno si è parlato di epidemiologia e prevenzione, di diagnostica prenatale e nuovi sviluppi della diagnostica molecolare. Durante i giorni 25 e 26 giugno si è discusso della regolazione dell'espressione dei geni per la globina, di terapia trasfusionale, di complicanze epatiche, di disordini endocrini e di terapia chelante. Il giorno 27 giugno si è parlato di fattori di trascrizione, di induttori di emoglobina fetale e di terapia genica della talassemia. Infine, il giorno 28 giugno sono stati programmati interventi sulla terapia basata su trapianto di midollo. Il corso è stato un'occasione per incontrare ricercatori potenzialmente interessati alla terapia basata su induttori di emoglobina fetale. Tra essi Marina Kleanthous (Cipro), Antonio Piga (Torino), Swee Lay Thein (Londra). Ritengo di assoluto rilievo la possibilità di attivare forme di collaborazione con clinici (tra essi, particolarmente interessata alle ricerche del ThalLab si è mostrata la Prof.ssa Thein ).

(intervista a cura di Elio Zago )

(l'intervista è stata pubblicata nel periodico “ EX ” di Ravenna,, n. 6, settembre 2006)

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