La farmacogenomica è un campo di ricerca applicata che mira a ottimizzare i trattamenti farmacologici basandosi sul genoma e l’epigenoma del paziente, consentendo una terapia personalizzata. Questo approccio è particolarmente rilevante per patologie come la beta-talassemia e l’anemia falciforme, che richiedono cure a lungo termine. L’obiettivo finale è migliorare la qualità delle cure e ridurre gli effetti collaterali, trasformando la medicina da un approccio “valido per tutti” a uno specifico per ogni individuo.
Questa ricerca esamina la farmacogenomica nel contesto delle β-talassemie e della malattia a cellule falciformi (SCD). Viene sottolineata l’importanza di identificare le varianti genetiche (polimorfismi del DNA) che prevedono la risposta dei pazienti a trattamenti come l’idrossiurea e altri induttori dell’emoglobina fetale (HbF), come il butirrato e la talidomide. Le fonti evidenziano anche il ruolo delle microRNA (miRNA) nella regolazione dell’espressione dei geni della globina e la loro potenziale applicazione nella farmacomirnomica per personalizzare le terapie. Vengono discussi gli sviluppi della ricerca, inclusi gli studi GWAS e le tecniche di editing genetico CRISPR, e l’applicazione clinica della farmacogenomica nella gestione dei chelanti del ferro e degli analgesici per la SCD, enfatizzando la necessità di studi clinici più ampi per guidare le decisioni terapeutiche.
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Ringraziamo il Prof. Gambari per questi preziosi aggiornamenti.