Fra i temi trattati le “tutele e normative sociali ed Associazionismo, le “terapie e la presa in carico” gli aspetti endocrinologici, ginecologici e nefrologici. E poi ancora le diagnostiche a confronto per le complicanze epatiche e l’accumulo di ferro; le terapie innovative e geniche, glo aspetti regolatori per l’autorizzazione di nuovi farmaci”

Tematiche importanti che saranno affrontate da professionisti della medicina, ricercatori, clinici che arriveranno da tutte le regioni d’Italia che seguono pazienti nei centri talassemici di Piemonte, Veneto, Campania, Calabria, Puglia, Sicilia, Sardegna ed Emilia-Romagna

Il Day Hospital della Talassemia e delle Emoglobinopatie del S.Anna di Ferrara, diretto dalla Dott.ssa Maria Rita Gamberini è Centro Hub Regionale. Segue 210 pazienti ai quali se ne aggiungono circa 90 ogni anno per consulenza. Il Centro DHT si avvale di un gruppo multidisciplinare di specialisti e svolge attività di ricerca clinica con l’obiettivo di migliorare la qualità delle cure e introdurre terapie innovative

Nella due giorni di Ferrara presenzieranno, oltre ai vertici dell’azienda Ospedaliero-Universitaria S.Anna e dell’Azienda Usl di Ferrara e delle istituzioni locali e nazionali, anche il direttore generale dell’Aifa, l’Agenzia Italiana del Farmaco; il direttore del Centro Nazionale del Sangue, i vertici del’Inps nazionale e territoriale, ed il Presidente del Consiglio Superiore di Sanità, Franco Locatelli.

Corretto a Ferrara con il “taglia e cuci” genetico il gene difettoso che causa la malattia.
All’Università di Ferrara un team di scienziate/i è riuscito per la prima volta a riparare la mutazione genica β0-39 che causa la forma di β-talassemia più comune e grave del nostro territorio. Si tratta del gruppo coordinato dalla professoressa Alessia Finotti, della Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie.

Le ricercatrici e i ricercatori si sono avvalsi di una tecnica innovativa di ingegneria genetica chiamata CRISPR-Cas9 che permette di correggere in maniera mirata una sequenza di DNA.
“Questo lavoro è uno dei traguardi di un percorso che nasce da lontano e che ha trovato la proficua collaborazione dei pazienti e delle loro Associazioni, nello specifico l’Associazione ALT Ferrara RINO VULLO per la Lotta alla Talassemia di Ferrara, e AVLT – Associazione Veneta per la Lotta alla Talassemia” commenta il professor Gambari, e conclude: “Tutto il gruppo vorrebbe dedicare questa ricerca alla memoria di Chiara Gemmo, una brillante dottoranda del nostro laboratorio prematuramente scomparsa qualche anno fa, e di Elio Zago che ci ha recentemente lasciati ed era stato presidente dell’AVLT.”

L’Associazione Tutti per Chiara Onlus ha tra l’altro finanziato la borsa di studio che ha consentito alla Dott.ssa Cosenza di iniziare questa ricerca. Elio Zago, d’altro canto, è stato decisivo nel consentire al nostro laboratorio di arrivare ad un elevato livello di competitività che ci ha permesso tra l’altro di coordinare il progetto europeo THALAMOSS (Thalassemia Modular Stratification System for Personalized Therapy of Βeta-Thalassemia)”.

Di recente, l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato una terapia genica per la cura della beta talassemia major. Le terapie geniche consentono di regolare, riparare, sostituire, aggiungere o eliminare una sequenza genetica, offrendo nuove prospettive di guarigione ai pazienti affetti da patologie che, sino ad ora, erano prive di una valida soluzione terapeutica, intervenendo in modo diretto sulle cause della malattia. Queste terapie possono accedere ad una valutazione accelerata da parte dell’EMA per l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata. In Italia, nel caso di farmaci orfani destinati alla cura delle malattie rare, e quindi anche nel caso della terapia genica per la beta talassemia, “viene avviata con AIFA – si legge nell’interrogazione – la procedura di prezzo e rimborso accelerata detta “procedura di 100 giorni”, ai sensi dell’art. 12, comma 5-bis, del decreto-legge n. 158 del 2012 (cosiddetto decreto Balduzzi); in virtù del provvedimento normativo, AIFA dovrebbe impiegare un massimo di 100 giorni per concludere la procedura di prezzo e rimborso, garantendo così ai pazienti, che non hanno una valida alternativa terapeutica, un tempestivo accesso alle terapie innovative”. Ciò di fatto non avviene. Il III Rapporto OSSFOR riporta un ritardo di 139 giorni. Solo per il 44% dei farmaci analizzati, il regime di prezzo e rimborso viene definito entro il primo anno dall’approvazione di EMA, per il 77% entro i 2 anni e per il 90% entro 3 anni dall’autorizzazione EMA.

Sulla procedura dei 100 giorni ha di recente presentato un’interrogazione parlamentare anche l’Onorevole Rossana Boldi, vicepresidente della XII commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati, alla quale, lo scorso 15 luglio, ha risposto il Sottosegretario per la Salute, Andrea Costa, dichiarando che “l’Italia è al quarto posto tra gli Stati Membri per numero di prodotti rimborsati (rate of availability) a seguito dell’autorizzazione dell’EMA, e si pone tra i primi Paesi per accesso ai farmaci, superata solo da Germania, Danimarca e Austria”. Nella risposta si legge che da un’analisi dell’AIFA sui farmaci in corso di approvazione, comprensiva di 75 procedure, relative ad altrettante indicazioni terapeutiche, è emerso che per le 28 procedure concluse, il tempo mediano per il termine dell’iter negoziale, dalla presentazione della domanda in AIFA alla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, è risultato di 390,5 giorni.

“La risposta fornita dal Ministero ci lascia un po’ perplessi”, commenta Francesco Macchia, Coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR). “Come spesso sottolineato nei documenti prodotti da OSSFOR, infatti, i risultati costantemente ottenuti dal nostro Paese, in termini di accesso nel contesto europeo, sono più che soddisfacenti, soprattutto se consideriamo le diverse procedure di accesso precoce che l’Italia mette a disposizione dei pazienti. Ciò che le interrogazioni, alla Camera prima e al Senato poi, intendono porre sotto il riflettore è l’esistenza di una legge che prevede un tempo certo, 100 giorni, per la procedura di immissione in commercio di una terapia, che nella pratica comune non viene rispettata. Non dobbiamo dimenticare – continua Macchia – che questo termine non rappresenta solo un numero, ma i giorni che separano i pazienti dalla speranza di ottenere, finalmente, una terapia in grado di migliorare la loro condizione”.

La data è quella dell’8 maggio. Quella in cui, ogni anno, si celebra la Giornata mondiale della talassemia. Un appuntamento che, come di consueto, vuole rappresentare un momento di confronto e di approfondimento su questa malattia ereditaria del sangue, ma anche un’occasione per promuoverne la conoscenza. A tutti i livelli. Principalmente verso le nuove generazioni. Tuttavia, a generare preoccupazione tra le associazioni dei pazienti, oltre all’incertezza sul futuro delle terapie e dell’assistenza sanitaria, è l’aumento sempre crescente dei casi di drepanocitosi, conosciuta anche come anemia falciforme. È un’altra patologia genetica ereditaria che prende il nome dalla forma che assumono i globuli rossi a seguito della rigidità e viscosità che li caratterizzano: a mezzaluna o a falce, appunto.

Numeri ufficiali della SITE (la Società italiana talassemie ed emoglobinopatie) relativi a gennaio 2021 dicono che nel nostro Paese sono 10.045 i pazienti affetti da queste forme, di cui 7.978 talassemici e 2.067 drepanocitici. Sicilia, Sardegna, Piemonte e Lombardia sono le quattro regioni con il più alto numero di casi, a cui si aggiungono Veneto ed Emilia Romagna per quel che riguarda l’anemia falciforme: «In vista di una giornata come questa – spiega Raffaele Vindigni, presidente di United Onlus (la Federazione nazionale delle associazioni di talassemia, drepanocitosi e anemie rare) – il mio pensiero va ai tanti giovani pazienti che sono stati contagiati dal Covid e che non sono riusciti a farcela. Un pensiero che, ovviamente, va a tutte le loro famiglie. Questa data per noi significa tanto, ma non possiamo permetterci di celebrarla solo come un traguardo, bensì deve essere un perenne punto di partenza». 

Certamente nel corso degli anni la ricerca ha compiuto importanti passi in avanti nello sviluppo di terapie innovative (come dimostra l’intervista rilasciata ad AVIS Nazionale dalla professoressa Lucia De Franceschi del Dipartimento di Medicina dell’AOU di Verona), ma secondo i pazienti il cammino da percorrere è ancora lungo. Un cammino in cui i donatori continuano a ricoprire un ruolo fondamentale: «La scelta etica e volontaria di migliaia di persone consente a noi di usufruire di trasfusioni salvavita e ai ricercatori di sviluppare nuovi farmaci e soluzioni cliniche alternative – prosegue Vindigni – ma i problemi con cui conviviamo ogni giorno sono molteplici. Non bisogna pensare alla talassemia limitandosi all’idea che una volta ricevuta la sacca di sangue sia tutto ok, ma ad una patologia che richiedeun’assistenza costante. Il malato deve essere al centro di una serie di interventi da attuare a livello nazionale: primo tra tutti l’incremento del personale clinico nelle strutture sanitarie, un qualcosa che potrebbe essere accompagnato dalla proposta, a livello universitario, di conseguire la laurea specialistica in Ematologia a indirizzo talassemia. In più, come chiediamo da tempo, è necessario accelerare i tempi per l’istituzione della rete nazionale dei centri di talassemia. Il Covid ci ha rallentato, ma non ci ha fermato. Questa è una battaglia che dobbiamo combattere e vincere insieme: pazienti, donatori e istituzioni».

La compagnia americana Sangamo Therapeutics ( www.sangamo.com) il 2 aprile ha annunciato i primi risultati clinici riguardo al loro prodotto ST-400 un nuovo prodotto di terapia genica per la beta talassemia in sviluppo in collaborazione con la compagnia farmaceutica francese SANOFI. Questo prodotto viene sviluppato mediante una nuova tecnologia conosciuta come GENOME EDITING in grado di riattivare la produzione di emoglobina fetale dopo aver cancellato una piccola parte del codice genetico che blocca la produzione di emoglobina fetale nel paziente. Questa specifica e avanzata tecnologia nota come correzione genica si chiama ZFN (Zinc Finger Nuclease ) e non utilizza virus come vettori per la correzione delle cellule staminali del paziente.

Il prodotto ST-400 è una terapia cellulare autologa ex vivo ( cioè di cellule staminali estratte dal paziente, corrette in laboratorio e infuse al paziente previo trattamento di chemioterapia ).

Il primo paziente con la forma più severa di  beta talassemia B0/B0 trasfusione dipendente è stato trattato nello studio clinico THALES.

Durante l’infusione del prodotto ST-400 il paziente ha manifestato un evento avverso e temporaneo di reazione allergica attribuibile alla sostanza crio-protettiva presente nel prodotto Dopo 2-4 settimane il paziente ha ricostituito tutte le cellule del sangue. A 7 settimane dopo l’infusione del prodotto ST-400 il livello di emoglobina totale rimane stabile intorno a 9 g/dL. Il paziente ha continuato a ricevere delle trasfusioni fino a due settimane dopo essere stato infuso con ST-400. Ma durante le successive 5 settimane non ha più ricevuto trasfusioni .

Ovviamente questi dato è preliminare e dovrà essere confermati in altri pazienti ma in ogni caso è un importante risultato molto promettente ottenuto in un paziente con la forma più severa di talassemia B0/B0. L’arruolamento di pazienti nello studio clinico THALES sta continuando e la compagnia Sangamo comunicherà i nuovi dati clinici entro la fine del 2019

Contatti AVLT per ulteriori informazioni

Dr. Michele Lipucci di Paola
mlipucci@yahoo.com

Alberto Cattelan 
Presidente AVLT

ZYNTEGLO (PRIMA CONOSCIUTO COME LENTIGLOBIN️).

IL PRODOTTO MEDICINALE DI TERAPIA GENICA DELLA COMPAGNIA BLUEBIRD BIO PER IL TRATTAMENTO DI PAZIENTI ADOLESCENTI E ADULTI TRASFUSIONI DIPENDENTI AFFETTI DA β-TALASSEMIA CHE NON HANNO UN GENOTIPO β0 / β0.

L’attuale cura di supporto consiste in un regime di trasfusioni di sangue croniche per tutta la vita per consentire la sopravvivenza insieme ad una terapia di chelazione del ferro per tenere sotto controllo il livello di ferro accumulato con le trasfusioni di sangue.

Zynteglo è una terapia genica. Viene somministrata solo una volta, con lo scopo di correggere definitivamente il difetto genetico che causa la talassemia. Zynteglo viene somministrato mediante una procedura simile al trapianto di midollo. La raccolta delle cellule staminali del sangue del paziente viene seguita dall’inserzione di un vettore “lentivirale” per correggere il gene difettoso nelle cellule del paziente. Con un condizionamento chemioterapico del paziente e infusione delle cellule staminali corrette nello stesso paziente si completa il processo.

Il programma di sviluppo clinico di Zynteglo è ancora attivo e riguarderà anche pazienti con la forma più severa di talassemia, cioè pazienti che hanno un genotipo β0/β0 e anche pazienti affetti da anemia falciforme o drepanocitosi.

Zynteglo️ ha️ ricevuto️ l’autorizzazione️ condizionata al️ commercio️ nell’Unione️ Europea️.️ Questo️ vuol️ dire️ che la compagnia Bluebird Bio dovrà fornire ogni anno nuove evidenze cliniche che verranno valutate dall’EMA. Questa autorizzazione al mercato da parte dell’EMA è la prima fase per Zynteglo verso il percorso di accesso ai pazienti.

L’opinione dell’EMA quando verrà confermata dalla Commissione Europea a Bruxelles permetterà a Zynteglo️ di️ ottenere️ ufficialmente️ l’autorizzazione️ in️ tutti️ gli️ Stati️ Membri️ dell’Unione️ Europea.

Dopo tale decisione inizierà la fase di negoziazione del prezzo e rimborso a livello di ciascun Stato Membro che valuterà il ruolo e l’uso di Zynteglo nel️ contesto️ del️ sistema️ sanitario️ di️ ciascun️ paese.

Contatto di AVLT per ulteriori informazioni

Dr. Michele Lipucci di Paola
Rappresentante Pazienti presso EMA

info@avlt.it
mlipucci@yahoo.com

Sarà nostra ospite la Dott. Gabriella Errigo che segue i pazienti talassemici presso il SIT (Servizio ImmunoTrasfusionale) dell’Ospedale S. Bortolo, e parlerà sul tema: “Stato attuale delle cure presso l’Ospedale di Vicenza”.

Saranno inoltre presenti Valentino Orlandi, Presidente di UNITED, che ci aggiornerà sulle attività nazionali di UNITED, e il rappresentante Fidas di Vicenza, che avremo piacere di ringraziare per quanto fanno continuamente i donatori in favore dei talassemici.

Nel corso dell’Assemblea verrà trattato il seguente ordine del giorno:

In sede straordinaria

1. Modifica dello statuto dell’Associazione per l’adeguamento obbligatorio richiesto dal D.lgs 117/17

In sede ordinaria

1. Approvazione del verbale della seduta del 25 novembre 2018
2. Aggiornamento sul piano socio-sanitario della Regione Veneto
3. Partecipazione alla Manifestazione “Pink Run 2019” in qualità di Associazione destinataria delle donazioni
4. Aggiornamento sulle nuove terapie e sugli studi clinici della cura genica
5. Approvazione rendiconto finanziario anno 2018
6. Impegni finanziari per ricerca scientifica e attività cliniche – anno 2019
7. Approvazione bilancio di previsione anno 2019
8. Varie ed eventuali

Il “Rendiconto finanziario 2018” e il “Bilancio di previsione 2019” sono depositati presso la sede dell’Associazione e possono essere consultati da ogni socio.

Considerata l’importanza dell’Assemblea straordinaria, si raccomanda tutti i signori soci di parteciparvi personalmente o per delega.

IL PRESIDENTE (Alberto Cattelan)

Nata nel 2010 dalla volontà di avvicinare le DONNE al mondo del running, ha uno scopo preciso: RACCOGLIERE FONDI a favore di ONLUS e associazioni che operino nel mondo femminile e in quello dei bambini meno fortunati.

SONO 253.010 GLI EURO DEVOLUTI A 13 PROGETTI IN 9 ANNI.
LA NOSTRA STORIA L’ABBIAMO SCRITTA INSIEME A VOI: https://www.pinkrun.it/storia/

Grazie di , ci rivediamo domenica 12 maggio 2019 per festeggiare insieme la 10° edizione.

Recentemente è stato costituito un “consorzio” di centri di ricerca sulla talassemia che operano nell’area euromediterranea, al quale è stato dato il nome di ITHANET. Ci spiega di che cosa si tratta?
ITHANET è un acronimo che significa “electronic infrastructure for the thalassemia research network”, ovvero infrastrutture elettroniche per la rete di ricerca sulla talassemia. Tale consorzio è costituito da 25 istituzioni provenienti da 16 differenti paesi. Il finanziamento ottenuto dall’Unione Europea (UE) è pari a 1.2 milioni di Euro e sarà finalizzato ad una serie di iniziative di grande interesse per realizzare l’obiettivo strategico del Progetto, ovvero la creazione di un sistema informatico che, attraverso seminari web, videoconferenze, gestione coordinata di protocolli sperimentali e dati clinici, possa portare allo sviluppo delle ricerche sulla talassemia e sulle emoglobinopatie correlate.
Il Progetto ITHANET è suddiviso in “Workpackages” (WP), ciascuno dei quali prevede specifiche fasi attuative. Uno tra i WP più importanti è quello che curerà le infrastrutture elettroniche (il partner responsabile di tale WP è CESNET, un istituto di ricerca della Repubblica Ceca). Ovviamente occorrerà in primo luogo verificare i livelli di connessione dei singoli partners identificando eventuali problemi da risolvere. Ogni partner dovrà possedere equipaggiamenti e strutture informatiche adatte al Progetto, e tecnologie compatibili con le attività previste (“media streaming”, videoconferenze, servizi web). Uno specifico Workpackage (WP3, coordinato dal Prof. Renzo Galanello , Università di Cagliari) si occuperà degli studi clinici. In primo luogo saranno sviluppate delle linee guida e degli standard per il trattamento clinico dei pazienti con beta talassemia. In secondo luogo si provvederà ad una raccolta dei dati clinici delle varie istituzioni partecipanti al Progetto. L’obiettivo è di creare una struttura multicentrica in grado di rispondere a richieste specifiche, anche provenienti da pazienti e familiari. L’attività di ricerca sarà coordinata attraverso videoconferenze e consulti on-line che riguarderanno anche casi complessi. Il Workpackage che ci vede sicuramente maggiormente coinvolti è il WP4 (coordinato dal Prof. John Old, Churchill Hospital, Londra, UK), che riguarda studi molecolari. Questo WP prevede di condividere metodi e protocolli per lo studio della talassemia. Saranno sviluppate banche-dati sui protocolli sperimentali, sui metodi (anche analitici), sui risultati innovativi, sul personale coinvolto in specifiche tematiche. Si prevede che questa attività porterà alla formazione di uno o più gruppi in grado di preparare e sottomettere programmi di ricerca competitivi nell’ambito del settimo Programma Quadro dell’Unione Europea. Il WP5 (coordinato dal prof. Giovanni Romeo, Fondazione Europea per la Genetica, EGF) riguarda il training e il trasferimento delle conoscenze. Questa attività coinvolgerà il Centro di Bertinoro (in Italia) e la EGF. Molti corsi dell’EGF saranno trasformati in corsi internet e saranno create strutture satelliti nelle istituzioni partecipanti a ITHANET. Il WP6 (coordinato dalla Prof. Marina Kleanthous, Cyprus Institute of Neurology and Genetics) ha come obiettivo quello di creare un portale (sito web) sulla talassemia e le altre emoglobinopatie. Il WP7 (coordinato dalla Thalassaemia International Federation, TIF) riguarda la cosiddetta disseminazione delle attività ITHANET nel mondo. Questa attività è di grande interesse per numerose ragioni. Tra esse ricordo la necessità di stimolare da un lato la diagnosi prenatale, dall’altro la ricerca su terapie farmacologiche alternative alla trasfusione e alla terapia chelante; a questo proposito, basti pensare alla difficoltà di numerosi paesi in via di sviluppo nel sostenere gli alti costi che queste patologie comportano per il trattamento terapeutico e gli alti consumi di sangue per le trasfusioni dei pazienti affetti dalle forme più gravi.
Si prevede che il Progetto ITHANET sarà la base per l’attivazione di futuri progetti sperimentali in collaborazione tra gli attuali partners. I partecipanti al Progetto includono tutte le maggiori istituzioni di ricerca europee attive nella ricerca sulle emoglobinopatie. Inoltre, sono presenti alcune istituzioni non europee del Mediterraneo e del Mar Nero. Questa presenza si giustifica con il fatto che la ricerca applicata in questo settore deve riguardare anche varianti genetiche di queste regioni, allo scopo di sviluppare protocolli terapeutici dedicati.

ITHANET ha tenuto la sua prima assemblea generale il 22-23 giugno scorso. Quali sono state le più importanti decisioni adottate?
Come per tutti i Network, ci siamo conosciuti e abbiamo impostato l’attività fino alla primavera del 2007. Abbiamo verificato il coinvolgimento delle varie istituzioni nelle fasi attuative previste nell’ambito di ITHANET. Il ThalLab si è reso disponibile per varie iniziative, le più importanti delle quali riguardano l’organizzazione dell’attività prevista nel WP4 (studi molecolari), nel WP5 (creazione e gestione di un sito web) e nel WP6 (disseminazione). Nel marzo 2007 si terrà la seconda Assemblea Generale , ad Atene. A margine di questa Assemblea, organizzeremo un meeting scientifico.

ITHANET dispone già del sito internet www.ithanet.eu. Che cosa vi potrà trovare chi è interessato in particolare al filone di ricerca sugli induttori di emoglobina fetale?
Una parte importante del Progetto ITHANET è dedicata alla realizzazione di un sito web che conterrà tutte le informazioni. Il sito è in fase di costruzione. Noi, insieme ad altri ricercatori (ad esempio Eitan Fibach ) saremo responsabili di organizzare un’area dedicata all’induzione di emoglobina fetale (HbF) per la terapia della talassemia. Parteciperanno a questa iniziativa tutti i gruppi di ricerca attivi nello sviluppo di nuovi induttori di emoglobina fetale, nonchè di sistemi sperimentali per facilitare l’identificazione di tali induttori. Inoltre, insieme all’ AVLT , potremmo curare la traduzione in italiano di alcuni settori del sito ITHANET di interesse per i pazienti e i loro familiari. E’ opportuno riuscire anche ad organizzare pagine web parallele, nelle quali i contenuti scientifici siano spiegati usando terminologie semplici e di facile comprensione anche per un pubblico non educato al linguaggio scientifico. Anche questi settori dovrebbero essere tradotti nelle varie lingue dei paesi partecipanti. E’ opportuno che ci si colleghi al sito (http://www.ithanet.eu) e che ogni commento o suggerimento che si intende proporre all’attenzione dei responsabili ci sia fatto pervenire tempestivamente.

Sarà possibile conoscere attraverso il sito quali sono i gruppi di ricerca che nel mondo si occupano di induzione di emoglobina fetale e quali forme di collaborazione tra loro saranno perseguite?
Certamente. Una prima anagrafe dei gruppi di ricerca ITHANET interessati all’induzione di HbF come strategia terapeutica per la cura della beta-talassemia è già disponibile e comprende (oltre al nostro ThalLab) tra gli altri Eitan Fibach (Israele), Frank Grosveld (Paesi Bassi), Marina Kleanthous (Cipro), George Patrinos (Paesi Bassi). E’ nostra intenzione rafforzare la collaborazione tra questi laboratori ed eseguire una indagine conoscitiva su tutti i gruppi di ricerca che, in ambito internazionale, lavorano su questo argomento. Questi dati saranno sicuramente inclusi nel sito web di ITHANET, non solo per facilitare le interazioni, ma anche per tenere aggiornate le Associazioni di malati e familiari sui risultati più innovativi e promettenti ottenuti.

L’inclusione del ThalLab in ITHANET è la presa d’atto della validità della ricerca del Laboratorio di Ferrara, già attestata da numerose pubblicazioni sulle più importanti riviste scientifiche internazionali. Ma quali vantaggi deriveranno al ThalLab da quella inclusione?
Il fatto che l’Università di Ferrara e il ThalLab siano parte di ITHANET è molto importante perchè
ci permetterà di rendere più saldi i rapporti di collaborazione già attivati, e di attivarne di nuovi. Va sottolineato che fanno parte di ITHANET molti istituti di ricerca clinica. Pertanto, utilizzando il Network, pensiamo di facilitare lo scambio di informazioni tra clinica, ricerca, pazienti e associazioni di pazienti. Speriamo di attivare nel prossimo Programma Quadro dell’Unione Europea un gruppo di ricerca sugli induttori di HbF che promuova una stretta collaborazione tra clinici, biologi cellulari e biologi molecolari in questo settore della ricerca applicata. Durante la prima Assemblea Generale ITHANET siamo stati proposti come eventuali coordinatori di tale Progetto di Ricerca. Infine, vorrei citare che un ruolo molto importante nell’attività relativa al WP7 (disseminazione dei dati, dei risultati e dell’informazione) sarà ricoperto dalla TIF ( la Federazione Internazionale sulla Talassemia), che sostiene l’attività di 59 paesi con alta predominanza di emoglobinopatie ereditarie (ad esempio talassemia, anemia falciforme, HbE). Attraverso ITHANET potremmo rinforzare forme di collaborazione tra TIF e associazioni per la lotta alla talassemia (soprattutto l’ AVLT ) e ad altre emoglobinopatie (in particolare l’anemia falciforme).

Tra i centri di ricerca consorziati in ITHANET c’è la European School of Genetic Medicine di Bologna, che ha organizzato il 3° corso sulla talassemia a Bertinoro di Romagna nei giorni 24-28 giugno scorso. Lei era il docente incaricato di trattare il tema dell’induzione di emoglobina fetale. Quali valutazioni dà del corso? Inoltre, ha potuto stabilire rapporti di collaborazione con altri docenti nella prospettiva di sperimentazioni cliniche con induttori di HbF? 
Un aspetto interessante del progetto ITHANET è la programmazione di corsi e di conferenze sulla talassemia seguibili in diretta nei vari paesi dai ricercatori del Network, da collaboratori e dalle Associazioni impegnate nella lotta alla talassemia. Ad esempio, il recente corso sulla Talassemia è stato trasmesso in diretta in un’aula del Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare dell’Università di Ferrara. Tra i docenti di tale corso vorrei citare M. Angastiniotis (Nicosia, Cipro), A. Cao (Cagliari), D. Higgs (Oxford, UK), G. Ferrari (Milano), A. Piga (Torino), M.Tanner (Londra, UK), J. Philipsen (Paesi Bassi), S. L. Thein (Londra, UK). Gran parte delle tematiche rilevanti per lo studio della talassemia sono state affrontate. Il 24 giugno si è parlato di epidemiologia e prevenzione, di diagnostica prenatale e nuovi sviluppi della diagnostica molecolare. Durante i giorni 25 e 26 giugno si è discusso della regolazione dell’espressione dei geni per la globina, di terapia trasfusionale, di complicanze epatiche, di disordini endocrini e di terapia chelante. Il giorno 27 giugno si è parlato di fattori di trascrizione, di induttori di emoglobina fetale e di terapia genica della talassemia. Infine, il giorno 28 giugno sono stati programmati interventi sulla terapia basata su trapianto di midollo. Il corso è stato un’occasione per incontrare ricercatori potenzialmente interessati alla terapia basata su induttori di emoglobina fetale. Tra essi Marina Kleanthous (Cipro), Antonio Piga (Torino), Swee Lay Thein (Londra). Ritengo di assoluto rilievo la possibilità di attivare forme di collaborazione con clinici (tra essi, particolarmente interessata alle ricerche del ThalLab si è mostrata la Prof.ssa Thein ).